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本问卷共55题，请您认真填写
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Q1:您的实验室是否提供BRCA1/2和/或其他乳腺癌/卵巢癌相关基因的NGS检测？
是
否
第一部分 实验室基本信息（共10题）
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Q2：您的公司/实验室名称？
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Q3：您的公司/实验室详细地址？
Q4：联系人信息？
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姓名：
职位：
电话：
邮箱：
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Q5：您公司的全职员工人数？
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Q6：您公司的运营年限？
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Q7：您公司取得的临检相关执业许可证？
【多选题】
医疗机构执业许可证
医疗器械生产企业许可证
其他，请注明
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Q8：您公司取得的实验室认证或认可？
【多选题】
美国病理学会CAP认可
临床实验室改进修正计划CLIA认可
ISO15189《医学实验室质量和能力的专用要求》
其他，请注明
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Q9：您公司2016年以来在BRCA1/2检测方面通过的国内外室间质评项目？
【多选题】
【多选题】
CAP
EMQN
PQCC
NCCL
其他，请注明
Q10：您公司2017年基于NGS平台的肿瘤领域检测样本量？
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1）总样本量，请填写
2）临检样本量（出具患者检测报告的样本量），请填写
Q11：您公司2017年包含BRCA1/2基因的检测样本量及检测阳性率？
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1）BRCA1/2检测总样本量，请填写
2）其中，BRCA1检测阳性率为
3）BRCA2检测阳性率为
第二部分 BRCA1/2 检测基本信息（共11题）
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Q12：您的实验室可提供的BRCA1/2检测类型？
【多选题】
血液白细胞检测
唾液脱落细胞检测
肿瘤组织检测
血浆ctDNA检测
其他，请注明
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Q13：您的实验室使用什么测序平台进行BRCA1/2检测？
【多选题】
Illumina，请注明型号
Thermo Fisher Ion Torrent，请注明型号
其他，请注明
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Q14：您的实验室使用什么方法检测BRCA1/2的大片段缺失/重复？
【多选题】
MLPA
aCGH
dPCR
NGS
软件预测
未进行大片段缺失/重复的检测
其他，请注明
Q15：您的实验室用于BRCA1/2胚系检测的panel大小？
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1）如有多个，请依次填写
2）其中，临检样本量最大的panel是
Q16：您的实验室用于BRCA1/2肿瘤组织检测的panel大小？
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1）如有多个，请依次填写
2）其中，临检样本量最大的panel是
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Q17：多基因panel是否检测BRCA1/2的所有外显子区域？
是
否
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Q18：多基因panel检测BRCA1/2内含子区域的长度？
【多选题】
5bp
6-10bp
11-20bp
所有已报道有临床意义的内含子变异
未检测BRCA1/2的内含子区域
其他，请注明
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Q19：多基因panel是否检测BRCA1/2的调控区域？
【多选题】
启动子
增强子
内含子
3’UTR
5’UTR
未检测任何基因调控区域
其他，请注明
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Q20：您的实验室是否会对胚系测序结果的变异位点进行验证？
是，只有致病性/可能致病性的变异被验证
是，VUS及致病性/可能致病性的变异将被验证
否
其他，请注明
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Q21：您的实验室是否会对肿瘤组织测序结果的变异位点进行验证？
是，只有致病性/可能致病性的变异被验证
是，VUS及致病性/可能致病性的变异将被验证
否
其他，请注明
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Q22：您的实验室使用什么方法/平台进行变异位点的验证？
【多选题】
使用同样的方法进行重复实验
Sanger sequencing
MLPA(对于大片段缺失/重复)
SNV未进行验证
只有移码突变被验证
未进行任何验证
其他，请注明
第三部分 胚系BRCA1/2 检测（共7题）
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Q23：您的实验室是否进行胚系BRCA1/2基因检测？
是
否
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Q24：您的实验室进行胚系BRCA1/2基因检测可以选择的样本类型？
【多选题】
血液
唾液
其他，请注明
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Q25：您的实验室使用什么试剂盒抽提血液gDNA？
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Q26：您的实验室使用什么方法进行建库？
基于PCR扩增，请注明试剂厂家
基于探针杂交捕获，请注明试剂厂家
其他，请注明
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Q27：使用NGS平台进行胚系BRCA1/2检测，平均测序深度是多少？
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Q28：有多少比例碱基的测序深度≥20%×平均测序深度？
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Q29：胚系BRCA1/2检测的周期（turn-around time）（单位：天/工作日，请注明）？
第四部分 肿瘤组织BRCA1/2检测（共8题）
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Q30：您的实验室是否进行肿瘤组织的BRCA1/2基因检测？
是
否
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Q31：您的实验室对FFPE样本肿瘤细胞含量的要求？
肿瘤细胞含量比例，请填写
未对肿瘤细胞含量进行质控
Q32：您的实验室使用什么试剂盒抽提FFPE样本的DNA？
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Q33：您的实验室使用什么方法进行建库？
基于PCR扩增，请注明试剂厂家
基于探针杂交捕获，请注明试剂厂家
其他，请注明
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Q34：使用NGS平台进行tumor BRCA1/2检测，平均测序深度是多少？
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Q35：有多少比例碱基的测序深度≥20%×平均测序深度？
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Q36：使用NGS平台进行tumor BRCA1/2检测，检测最低限（LOD）是多少？
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Q37：Tumor BRCA1/2检测的周期（turn-around time）（单位：天/工作日，请注明）？
第五部分 BRCA1/2变异的解读（共11题）
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Q38：您的实验室参考什么指南对BRCA1/2变异进行解读？
【多选题】
ACMG
ENIGMA
BRCA数据解读中国专家共识
其他，请注明
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Q39：请描述变异解读的流程？
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Q40：有多少BRCA1/2的变异被分类为VUS?
比例，请注明
未计算
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Q41：您的实验室对BRCA1/2的VUS比率是如何定义/计算的？
请注明
未计算
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Q42：您的实验室对BRCA1/2的VUS变异进行重新评估的频率？
低于1年
1-3年
3年以上
不进行重新评估
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Q43：如果一个VUS的变异被重新分类，是否会联系该变异的提供者？
是，只当该变异被重新分类为具有临床意义（致病性/可能致病性）时
是，无论该变异被降级为良性/可能良性，还是升级为致病性/可能致病性
不会主动联系
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Q44：您实验室的BRCA1/2变异数据是否会分享至公共数据库？
【多选题】
ClinVar
Insight
LOVD
BIC
其他，请注明
数据未分享至公共数据库
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Q45：您的实验室是否提供对BRCA变异的远程解读平台？
是
否
其他，请注明
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Q46：您的实验室是否愿意向国家公立机构分享BRCA1/2的变异数据，以建立中国人BRCA1/2变异的数据库？
是
否
其他，请注明
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Q47：您认为是否有必要在国内建立BRCA1/2变异解读的专家组？
是
否
其他，请注明
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Q48：您的实验室是否愿意提供VUS变异的相关数据给BRCA1/2变异解读专家组进行评估，并将结果分享至公共数据库，以共同提高国内对BRCA1/2变异的解读能力？
是
否
其他，请注明
第六部分 EGFR cfDNA 检测（共7题）
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Q49：您的实验室用于血浆检测(肺癌EGFR位点为例)的panel大小？
请填写使用频率最高
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Q50：您的实验室使用什么测序平台进行血浆 cfDNA检测？
【多选题】
Illumina，请注明型号
Thermo Fisher Ion Torrent，请注明型号
其他，请注明
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Q51：您的实验室使用什么试剂盒抽提血液cfDNA？
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Q52：您的实验室使用什么方法进行血浆cfDNA NGS检测？
杂交捕获富集，请注明试剂厂家
多重PCR富集，请注明试剂厂家
环化后线性扩增富集，请注明试剂厂家
杂交捕获+多重PCR富集，请注明试剂厂家
其他
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Q53：使用NGS平台进行血浆cfDNA检测，平均测序深度是多少？
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Q54：使用NGS平台进行血浆cfDNA检测，检测LOD(肺癌EGFR位点为例)是多少？
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Q55：血浆cfDNA NGS检测的周期（turn-around time）？
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