山东省儿童骨髓衰竭性疾病诊疗现状问卷调查

尊敬的各位专家、同道:

为推动山东省儿童骨髓衰竭性疾病诊疗规范化、同质化,山东省医师协会儿童血液肿瘤医师分会拟牵头制定《儿童骨髓衰竭性疾病诊断与分层管理专家共识》。本问卷旨在了解山东省各级医疗机构在儿童骨髓衰竭性疾病识别、检查选择、鉴别诊断、治疗决策、转诊管理和长期随访等方面的诊疗现状与实际需求,为后续共识制定提供参考。

本问卷仅用于学术调研和共识制定,不涉及患者个人隐私信息。除您自愿填写姓名、单位及联系方式外,其他信息仅用于汇总分析。联系方式仅用于本共识后续编写、讨论、专家投票和相关学术活动联系,不作其他用途。

请您根据所在医院实际情况填写。感谢您的支持!

填写对象: 儿童血液肿瘤科、儿科、血液科、造血干细胞移植、检验、病理、遗传及相关专业医师。

预计填写时间: 8–10分钟。

填写说明: 除特别说明外,单选题请选择一个最符合实际情况的选项,多选题可选择多个选项。

一、填写者及所在单位基本情况
*
1.
您所在医院名称:
*
2.
您所在医院级别:
A. 省级儿童专科医院/省级综合医院
B. 地市级三级医院
C. 县区级医院
D. 妇幼保健院
E. 其他:
*
3.
您所在科室:
A. 儿童血液肿瘤科
B. 普通儿科
C. 血液科
D. 造血干细胞移植科
E. 检验/流式/分子诊断科
F. 病理科
G. 遗传咨询/遗传诊断相关科室
H. 其他:
*
4.
您的职称:
A. 住院医师
B. 主治医师
C. 副主任医师
D. 主任医师
E. 技师/主管技师/主任技师
F. 其他:
*
5.
 您从事儿童血液相关专业年限:
A. <3年
B. 3–5年
C. 6–10年
D. 11–20年
E. >20年
*
6.
您所在医院是否设有儿童血液专科或儿童血液病固定诊疗团队?
A. 有独立儿童血液肿瘤科
B. 有儿童血液专业组,但未独立成科
C. 由普通儿科兼顾儿童血液病诊疗
D. 无固定团队,主要转诊
E. 不清楚
二、儿童骨髓衰竭性疾病诊疗量与疾病谱
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7.
 您所在医院每年接诊疑似儿童骨髓衰竭性疾病患儿数量约为:
A. <5例
B. 5–10例
C. 11–30例
D. 31–50例
E. >50例
F. 不清楚
*
8.
您所在医院每年新诊断儿童再生障碍性贫血患儿数量约为:
A. 0例
B. 1–3例
C. 4–10例
D. 11–20例
E. >20例
F. 不清楚
*
9.
 您所在医院近3年是否诊治过遗传性骨髓衰竭综合征患儿?
A. 是,明确诊断过多例
B. 是,明确诊断过1–2例
C. 有疑似病例,但未明确诊断
D. 未诊治过
E. 不清楚
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10.
 您所在医院近3年接触过以下哪些疾病或情况?【多选题】
A. 获得性再生障碍性贫血
B. 非重型再障
C. 重型/极重型再障
D. Fanconi贫血
E. 端粒生物学疾病/先天性角化不良
F. Shwachman-Diamond综合征
G. Diamond-Blackfan贫血
H. GATA2缺陷
I. SAMD9/SAMD9L相关疾病
J. PNH相关骨髓衰竭
K. 低增生MDS
L. 儿童髓系肿瘤低增生表现
M. 免疫缺陷相关血细胞减少
N. 感染/药物/营养相关继发性血细胞减少
O. 以上均较少接触
P. 不清楚
三、儿童血细胞减少的初诊评估现状
*
11.
对于持续或反复血细胞减少儿童,您所在医院通常何时启动骨髓衰竭性疾病系统评估?
A. 血细胞减少超过2周
B. 血细胞减少超过4周
C. 血细胞减少超过8周
D. 出现两系或三系减少时
E. 出现严重感染、出血或输血依赖时
F. 主要根据上级医师经验决定
G. 无固定标准
*
12.
 您认为哪些情况应提示儿童骨髓衰竭性疾病?【多选题】
A. 持续或反复单系血细胞减少
B. 双系或三系血细胞减少
C. 网织红细胞减少
D. 外周血涂片提示异常细胞或发育异常
E. 骨髓低增生
F. 反复感染
G. 皮肤黏膜出血
H. 输血依赖
I. 生长发育落后
J. 先天畸形或特殊面容
K. 皮肤色素沉着、白斑、甲发育异常等
L. 肝脾肿大或淋巴结肿大
M. 家族中有血液病、肿瘤或早亡史
N. 近亲婚配史
O. 常规治疗反应不符合预期
*
13.
 对疑似骨髓衰竭性疾病患儿,您所在医院初诊常规检查包括哪些?【多选题】
A. 血常规+分类
B. 网织红细胞
C. 外周血涂片
D. 肝肾功能、电解质、乳酸脱氢酶
E. 凝血功能
F. 溶血相关检查
G. 铁蛋白、维生素B12、叶酸
H. 铜、锌等微量元素
I. EBV、CMV、肝炎病毒、细小病毒B19等感染筛查
J. 自身免疫相关检查
K. 免疫球蛋白及淋巴细胞亚群
L. 骨髓涂片
M. 骨髓活检
N. 骨髓流式细胞术
O. 染色体核型分析
P. FISH
Q. 融合基因筛查
R. 髓系肿瘤NGS
S. 遗传性骨髓衰竭相关基因检测
T. PNH克隆检测
U. 其他:
四、骨髓检查与实验室检测能力
*
14.
 您所在医院对疑似骨髓衰竭性疾病患儿是否常规进行骨髓活检?
A. 基本均常规进行
B. 仅在骨髓涂片不典型或诊断困难时进行
C. 仅在怀疑MDS/肿瘤/纤维化时进行
D. 很少进行
E. 本院无法开展
F. 不清楚
*
15.
 您所在医院是否能开展儿童骨髓流式细胞术?
A. 本院可开展,结果判读较成熟
B. 本院可开展,但儿童骨髓衰竭相关判读经验有限
C. 需外送
D. 基本不开展
E. 不清楚
*
16.
您所在医院是否能开展染色体核型分析?
A. 本院可开展
B. 需外送
C. 偶尔开展
D. 基本不开展
E. 不清楚
*
17.
 您所在医院是否能开展FISH检查?
A. 本院可开展常见血液肿瘤相关FISH
B. 需外送
C. 偶尔开展
D. 基本不开展
E. 不清楚
*
18.
 您所在医院是否常规使用髓系肿瘤NGS辅助鉴别低增生MDS或克隆性造血异常?
A. 常规使用
B. 诊断困难时使用
C. 怀疑MDS/髓系肿瘤时使用
D. 很少使用
E. 基本不用
F. 不清楚
*
19.
您所在医院是否开展PNH克隆检测?
A. 本院可开展高敏流式PNH克隆检测
B. 本院可开展普通PNH检测
C. 需外送
D. 很少检测
E. 基本不检测
F. 不清楚
*
20.
 您所在医院是否可开展或外送以下特殊检查?【多选题】
A. 染色体断裂试验
B. 端粒长度检测
C. 红细胞ADA
D. 胰腺外分泌功能检测
E. 遗传性骨髓衰竭panel
F. 全外显子测序WES
G. 全基因组测序WGS
H. 家系验证
I. 线粒体或代谢相关检测
J. 均无法常规开展
K. 不清楚
五、遗传性骨髓衰竭识别与基因检测
*
21.
 您在临床中是否会主动考虑遗传性骨髓衰竭综合征?
A. 经常会
B. 遇到典型表现时会
C. 只有再障治疗效果不好时才会考虑
D. 很少考虑
E. 不清楚如何识别
*
22.
 您认为哪些情况应进行遗传性骨髓衰竭相关检测?【多选题】
A. 婴幼儿或低龄起病
B. 有家族史
C. 近亲婚配
D. 生长发育迟缓
E. 先天畸形或特殊面容
F. 皮肤色素异常、甲发育异常、毛发异常
G. 骨骼、泌尿、生殖、肺、肝等多系统异常
H. 反复感染或免疫缺陷表现
I. 单纯再障但治疗反应不佳
J. 骨髓衰竭伴MDS/AML相关克隆异常
K. 准备选择亲缘供者移植
L. 所有儿童骨髓衰竭患儿均应考虑
M. 不确定
*
23.
您所在医院进行遗传学检测时最常遇到的困难是什么?【多选题】
A. 不知道何时送检
B. 不知道选择panel、WES还是WGS
C. 患儿家庭经济负担较重
D. 检测周期长
E. 报告解读困难
F. VUS较多,难以判断临床意义
G. 家系验证困难
H. 检测公司报告质量不一致
I. 缺乏遗传咨询支持
J. 结果对治疗决策帮助不明确
K. 其他:
*
24.
对于基因检测提示VUS,您所在医院通常如何处理?
A. 结合表型、家系验证和功能证据综合判断
B. 咨询遗传专家或上级中心
C. 作为参考,但不作为明确诊断依据
D. 有时会直接作为诊断依据
E. 不太会处理
F. 未遇到过
六、鉴别诊断现状
*
25.
 您认为儿童骨髓衰竭性疾病诊断中最困难的鉴别诊断是哪些?最多选择5项】
A. 获得性再障 vs 遗传性骨髓衰竭
B. 获得性再障 vs 低增生MDS
C. 再障 vs 免疫性血细胞减少
D. 再障 vs 感染相关骨髓抑制
E. 再障 vs 药物/毒物相关骨髓抑制
F. 再障 vs PNH相关骨髓衰竭
G. 遗传性骨髓衰竭不同类型之间鉴别
H. 低增生MDS vs 儿童髓系肿瘤早期
I. 血细胞减少伴免疫缺陷的鉴别
J. 营养/代谢相关血细胞减少
K. 其他:
*
26.
 对于疑似获得性再障患儿,您所在医院是否会常规排除遗传性骨髓衰竭?
A. 基本都会系统排除
B. 典型再障不常规排除,非典型时排除
C. 治疗效果不好时再排除
D. 准备移植前才排除
E. 很少排除
F. 不清楚
*
27.
对于疑似再障但伴细胞遗传学或髓系基因异常的患儿,您通常如何处理?
A. 重新评估低增生MDS/髓系肿瘤可能
B. 请上级医院或多学科会诊
C. 密切随访,定期复查骨髓和分子检测
D. 仍按再障治疗
E. 直接考虑移植
F. 不确定
七、治疗选择与治疗调整现状
*
28.
对于儿童重型/极重型获得性再障,您所在医院一线治疗决策主要依据哪些因素?【多选题】
A. 年龄
B. 感染状态
C. 出血严重程度
D. 是否有HLA全合同胞供者
E. 是否有合适替代供者
F. 家庭经济条件
G. 是否排除遗传性骨髓衰竭
H. 是否存在PNH克隆
I. 是否存在细胞遗传学或分子克隆异常
J. 上级医院意见
K. 医院是否具备移植能力
L. 其他:
*
29.
对于儿童重型/极重型获得性再障,您所在医院常用一线治疗策略是:
A. HLA全合同胞供者HSCT优先
B. ATG+环孢素为主的免疫抑制治疗优先
C. 免疫抑制治疗联合TPO受体激动剂
D. 替代供者HSCT优先
E. 主要转诊至上级医院决定
F. 根据个体情况差异较大,无固定策略
*
30.
您所在医院是否使用TPO受体激动剂治疗儿童再障或骨髓衰竭?
A. 经常使用
B. 在免疫抑制治疗联合方案中使用
C. 二线或难治时使用
D. 偶尔使用
E. 基本不用
F. 不清楚
*
31.
 免疫抑制治疗后,您所在医院通常在什么时间点进行主要疗效评估?
A. 1个月
B. 3个月
C. 6个月
D. 9个月
E. 12个月
F. 无固定时间点
G. 主要由上级医院评估
*
32.
 对免疫抑制治疗效果不佳或复发的患儿,您所在医院通常如何处理?【多选题】
A. 复查骨髓形态和活检
B. 复查核型/FISH/髓系NGS
C. 补充遗传性骨髓衰竭检测
D. 调整免疫抑制治疗
E. 加用或调整TPO受体激动剂
F. 尽早进行移植评估
G. 转诊至省级儿童血液中心
H. 主要支持治疗观察
I. 不确定
八、造血干细胞移植与转诊
*
33.
 您所在医院是否开展儿童造血干细胞移植?
A. 开展儿童异基因造血干细胞移植
B. 开展成人或部分儿童移植
C. 不开展,但有固定转诊合作单位
D. 不开展,转诊不固定
E. 不清楚
*
34.
 您认为哪些骨髓衰竭患儿应尽早启动HLA配型和供者筛查?【多选题】
A. 重型/极重型再障
B. 免疫抑制治疗无效
C. 免疫抑制治疗后复发
D. 疑似遗传性骨髓衰竭
E. 明确遗传性骨髓衰竭且有进展风险
F. 低增生MDS
G. 伴细胞遗传学异常
H. 伴髓系高危突变或克隆演变
I. 长期输血依赖
J. 反复严重感染或出血
K. 不确定
*
35.
对疑似或明确遗传性骨髓衰竭患儿,您所在医院在选择亲缘供者前是否会进行遗传学筛查?
A. 一定会
B. 多数情况下会
C. 仅在基因诊断明确时会
D. 很少进行
E. 不清楚
F. 本院不涉及移植供者评估
九、支持治疗、并发症管理与随访
*
36.
 您所在医院对儿童骨髓衰竭患儿支持治疗中最关注哪些问题?【多选题】
A. 红细胞输注
B. 血小板输注
C. 感染预防和治疗
D. 出血预防和处理
E. 粒细胞集落刺激因子应用
F. 铁过载监测和祛铁治疗
G. 营养支持
H. 生长发育和内分泌
I. 心、肝、肺、肾等器官功能
J. 心理支持
K. 疫苗接种
L. 其他:
*
37.
您所在医院是否常规监测长期输血患儿铁过载?
A. 常规监测铁蛋白和器官铁沉积
B. 常规监测铁蛋白,但很少做MRI等器官铁评估
C. 偶尔监测
D. 很少监测
E. 不清楚
*
38.
您所在医院对儿童骨髓衰竭患儿是否有固定随访流程?
A. 有较规范的随访流程
B. 有随访习惯,但未形成固定流程
C. 主要根据病情临时安排
D. 多数患儿转诊后不再随访
E. 不清楚
*
39.
您认为长期随访中最需要规范的是哪些内容?【多选题】
A. 血常规和网织红细胞复查频率
B. 骨髓复查时机
C. 核型/FISH/NGS复查时机
D. PNH克隆动态监测
E. MDS/AML转化监测
F. 遗传性骨髓衰竭实体瘤监测
G. 生长发育和内分泌监测
H. 肝、肺、心、肾功能监测
I. 铁过载监测
J. 移植后远期并发症随访
K. 疫苗接种和感染预防
L. 基层与省级中心分级随访
*
40.
您认为制定《儿童骨髓衰竭性疾病诊断与分层管理专家共识》最需要解决哪些问题?最多选择5项】
A. 哪些血细胞减少患儿需要启动骨髓衰竭评估
B. 初诊检查清单
C. 骨髓涂片、活检和流式判读
D. 核型、FISH、NGS选择和解读
E. PNH检测适应证和结果解读
F. 遗传性骨髓衰竭识别和基因检测选择
G. 获得性再障与遗传性骨髓衰竭鉴别
H. 获得性再障与低增生MDS鉴别
I. 再障严重程度分层
J. IST、TPO受体激动剂和HSCT治疗选择
K. 移植时机和供者筛查
L. 感染、出血、输血和铁过载管理
M. 克隆演变和MDS/AML转化监测
N. 长期随访流程
O. 分级诊疗和转诊标准
P. 其他:
*
41.
您希望共识最终提供哪些实用工具?【多选题】
A. 儿童血细胞减少初诊评估流程图
B. 初诊检查清单
C. 骨髓衰竭鉴别诊断流程图
D. 遗传性骨髓衰竭提示因素表
E. 基因检测选择建议表
F. PNH检测适应证表
G. 再障严重程度分层表
H. 治疗选择路径图
I. 移植评估和供者筛查流程图
J. 转诊标准表
K. 长期随访表
L. 患者/家属宣教材料
M. 其他:
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42.
您认为该共识更应突出哪一类医疗机构的实际需求?
A. 省级儿童血液中心
B. 地市级三级医院
C. 县区级医院
D. 基层儿科
E. 各级医院均应兼顾,但应明确分层管理和转诊标准
*
43.
您是否愿意参与本共识后续讨论、投票或病例资料整理?
A. 愿意参与编写或讨论
B. 愿意参与专家投票
C. 愿意提供病例或诊疗经验
D. 暂不参与,但愿意关注结果
E. 不方便参与
44.
如您愿意参与后续工作,请留下以下信息,便于会务组与您联系。本项为自愿填写,仅用于本共识相关学术工作联系。【多选题】
姓名:
单位:
科室:
职称:
手机:
微信号:
电子邮箱:
45.
您对山东省儿童骨髓衰竭性疾病规范化诊疗和本共识制定还有哪些建议?
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