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2026年生殖遗传相关细胞遗传实验室现状调查问卷一
（主任/负责人/组长问卷）
录音中...
尊敬的老师：
您好！
感谢您参与本次调查。
本调查旨在系统评估我国生殖遗传相关细胞遗传实验室的服务能力、专业人才队伍及未来发展需求，为全面评估我国临床细胞遗传学服务能力、专业人才培养及学科高质量发展提供科学依据，并为相关行业政策制定、标准规范完善和人才培养体系建设提供参考。
本研究调查对象主要为开展产前诊断及外周血样本的染色体核型分析等临床细胞遗传学实验室的主任/负责人/组长（问卷一）及专业技术人员（问卷二，此问卷主任/负责人/组长也可同时填写）。
本问卷采用匿名方式填写，不主动收集个人身份信息，所有调查结果仅以汇总统计形式进行分析和展示，严格遵守科研伦理和数据保密要求，请您放心填写。本调查的所有结果仅用于科研分析，不涉及商业用途。
问卷中的所有问题均无标准答案，希望您结合所在实验室的实际情况或个人真实工作情况认真作答。您的每一份反馈都十分宝贵，将有助于更加客观、全面地反映我国临床细胞遗传学领域的发展现状与未来需求。
本次问卷填写预计需要约 10–15 分钟。请尽量一次完成填写，并确保所填信息真实、准确、完整。若在填写过程中有疑问，可通过“昊哥的遗传视界”微信公众号后台或邮箱（wangh-cyto@zju.edu.cn）联系昊哥。
衷心感谢您的支持与参与！
昊哥
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请选择您所在的城市:
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Q2. 您所在的机构类型
综合性医院
妇幼保健院
儿童医院
生殖医学专科医院
第三方独立医学检验实验室
其他（请注明:）
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Q3. 您所在的医疗机构等级
三级甲等
三级乙等
二级甲等
二级乙等
一级及其他医疗机构
非医疗机构/不适用
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Q4. 您所在实验室的主要服务领域是？
【多选题】
胚胎植入前遗传学诊断
产前遗传病诊断
儿童遗传病诊断
成人遗传病/生殖遗传诊断
其他（请注明:）
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Q5. 下列哪一项最符合您所在实验室的主要定位?
省级中心实验室
指承担或协同负责全省/直辖市/自治区范围内的细胞遗传学技术指导、室间质量评价（EQA）、人员培训、疑难病例会诊等工作，是本省主要技术支持单位（之一）。
地市级区域中心实验室
承担本地区（市、州）细胞遗传学检测、技术指导、培训或区域会诊等工作，对周边医疗机构提供技术支持。
综合性医院的细胞遗传实验室
主要承担本院（或本机构）的临床检测工作，不承担区域性技术指导或质量管理职责。
独立医学检验实验室
主要面向多家医疗机构提供第三方细胞遗传学检测服务，如外周血染色体检查等。
其他（请注明:）
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Q6. 您所在实验室2025年度染色体核型分析检测总量约为____例
仅统计自行开展的染色体核型分析的总例数，不包含外送检验项目，精确至百位即可，如3200例则填写“3200”
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Q7. 您所在实验室可检测染色体样本的类型有
【多选题】
外周血
羊水
绒毛
脐带血
胎儿流产组织
其他（请注明:）
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Q8. 您所在实验室羊水细胞培养主要采用的方法是
原位法（In situ culture）
培养瓶法（Flask culture）
两种方法均采用
未开展该项目
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Q9. 您所在实验室绒毛培养主要采用的方法是
直接法
长期培养法
两种方法均采用
未开展该项目
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Q10. 除了显带染色体核型分析外，您所在实验室目前还常规开展以下哪些遗传学检测项目?
自建平台
外送检测
未开展
荧光原位杂交
荧光原位杂交
染色体微阵列分析（CMA）
染色体微阵列分析（CMA）
低深度基因组拷贝数变异检测（CNV-seq）
低深度基因组拷贝数变异检测（CNV-seq）
光学基因组图谱（OGM）
光学基因组图谱（OGM）
单基因检测（PCR/Sanger）
单基因检测（PCR/Sanger）
高通量测序（Panel/WES/WGS）
高通量测序（Panel/WES/WGS）
染色体非整倍体快速检测（QF-PCR/STR）
染色体非整倍体快速检测（QF-PCR/STR）
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Q11. 您所在实验室目前可自主开展以下哪些特殊细胞遗传学技术?
【多选题】
G显带
C显带
N显带
高分辨率显带（550条带以上）
Q显带（荧光显带）
R显带
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Q12. 您所在实验室目前已经配备以下哪些仪器或软件?
【多选题】
自动接种系统
自动收获系统
自动滴片系统
自动染色系统
自动染色体扫描系统配合普通核型分析软件（无AI辅助）
自动染色体扫描系统配合AI辅助染色体核型分析软件
实验室信息管理系统
各流程均手工操作，未配备上述软件或硬件。
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Q13. 上一题中，如果存在您所在实验室尚未配备的自动化设备或AI辅助分析软件，您认为暂未购置的主要原因是什么？
【多选题】
正在计划采购或升级
现有实验室设备及软件已足够使用，暂无配置需求
现有人员配置已能够满足工作需求，暂无配置需求
实验室业务量较小，暂无配置需求
采购成本较高，医院经费难以支持
担心自动化或AI辅助分析软件的准确性、稳定性不足
与现有实验室流程或信息系统兼容性不足
我认为当前还缺乏成熟、适合临床应用的产品
其他，请补充
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Q14. 您所在实验室目前从事染色体核型分析的在岗人员配比为：
统计参与染色体核型项目的所有本院、进修和实验室驻点人员，若有部分人员为兼职，按工作时间比例折算按两个环节的实际工作时间折算，如每周制片2天，阅片2天，门诊1天，则分别按0.4、0.4 计入对应人数内，进修和实验室驻点人员按其具体承担的工作量与医院正式职工承担的工作量近似折算，主要目的是明确有多少人做了多少工作。填写数字即可，估算保留1位小数。
总人数
总人数
其中培养制片
其中培养制片
其中阅片审核
其中阅片审核
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Q15. 您所在实验室目前从事染色体核型分析的在岗人员的学历构成为:
填写已取得相应学位的人数（数字即可）
博士
博士
硕士
硕士
本科
本科
大专及以下
大专及以下
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Q16. 您所在实验室目前从事染色体核型分析的在岗人员的职称构成为：
填写已取得相应职称证书的人数（数字即可）
正高级
正高级
副高级
副高级
中级
中级
初级及以下
初级及以下
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Q17. 您所在实验室的新员工一般需要培训多久才能独立完成常规外周血样本的制片和核型分析?
<3个月
3–6个月
6–12个月
1–2年
>2年
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Q18. 您所在实验室的新员工一般需要培训多久才能独立完成羊水样本的制片和核型分析?
<3个月
3–6个月
6–12个月
1–2年
>2年
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Q19. 您所在实验室前3年内新增从事染色体核型分析专业人员的数量为
0人
1人
2–3人
4–5人
>5人
*
Q20. 您所在实验室前3年内从事染色体核型分析专业人员转岗/离职的数量为
0人
1人
2–3人
4–5人
>5人
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Q21. 转岗/离职人员主要去向为
转岗至其他实验组（如分子实验室等）
转岗至医院其他岗位
离职后到其他医院工作
离开医疗行业
离职后进一步深造
因退休离职
不清楚去向
无离职人员
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Q22. 您认为实验室目前专业人员配置是否能够满足现有工作需求？
完全不能满足
基本不能满足
基本能够满足
完全能够满足
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Q23. 您所在实验室将来3年内是否有新增人员的需求
无需求
1
2-3
4-5
>5
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Q24. 您认为目前实验室招聘细胞遗传专业人员的难度如何?
非常容易
比较容易
一般
比较困难
非常困难
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Q25. 您所在实验室是否参加国家级细胞遗传学室间质量评价?
若参加，请填写实验室的EQA编号，信息将保密
参加，EQA编号为:
未参加
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Q26. 您所在实验室是否参加省级细胞遗传学室间质量评价?
所在省份有开展省级室间质量评价，实验室已参加
所在省份有开展省级室间质量评价，实验室未参加
所在省份未开展省级室间质量评价
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Q27. 您是否认同以下观点：
非常不同意
不同意
不确定
同意
非常同意
AI能够显著提高实验室整体工作效率
AI能够显著提高实验室整体工作效率
AI能够提高染色体核型分析质量
AI能够提高染色体核型分析质量
AI能够帮助年轻技术人员快速成长
AI能够帮助年轻技术人员快速成长
AI将成为细胞遗传实验室的常规工具
AI将成为细胞遗传实验室的常规工具
AI辅助分析结果仍需专业人员进行最终审核
AI辅助分析结果仍需专业人员进行最终审核
AI可能会减少细胞遗传专业岗位的需求
AI可能会减少细胞遗传专业岗位的需求
AI 会导致实验室对传统资深核型分析专家的经验依赖性显著降低
AI 会导致实验室对传统资深核型分析专家的经验依赖性显著降低
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Q28. 如果未来行业统一推广AI辅助核型分析，您认为最需要优先建立哪项配套措施?
【请选择3项并排序】
按优先级选取前三项
AI应用培训体系
国家或行业技术指南
AI相关法律责任界定
AI临床应用规范/技术标准
AI性能评价标准
其他，请补充
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Q29. 您认为未来5年贵实验室染色体核型分析的业务量将发生怎样的变化?
明显下降
略有下降
基本保持稳定
略有增长
明显增长
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Q30. 您认为未来 5 年实验室面临的最大挑战是什么?
【请选择3项并排序】
智能化/AI 带来的岗位转型与管理调整
资深骨干人才流失与断层
技术人才青黄不接（招聘难、年轻人入行意愿低）
医保控费与项目运营成本失衡
新兴技术替代压力（如 OGM 等基因组学技术的快速临床转化）
临床对周转时间（TAT）与质控要求的不断提升
医院内部资源倾斜不足（设备更新或信息化预算被分子/纯测序平台挤压）
其他，请补充
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Q31. 您是否认同以下观点：
非常不同意
不同意
不确定
同意
非常同意
未来10年，经典G显带染色体核型分析仍将是细胞遗传实验室的重要基础技术。
未来10年，经典G显带染色体核型分析仍将是细胞遗传实验室的重要基础技术。
未来10年，经典G显带染色体核型分析将逐渐主要用于平衡重排、嵌合体等特殊病例的分析。
未来10年，经典G显带染色体核型分析将逐渐主要用于平衡重排、嵌合体等特殊病例的分析。
未来10年，高分辨率基因组结构异常检测技术（如OGM、长读长测序、WGS等）将在多数临床应用场景中替代传统染色体核型分析
未来10年，高分辨率基因组结构异常检测技术（如OGM、长读长测序、WGS等）将在多数临床应用场景中替代传统染色体核型分析
未来细胞遗传专业人员需要掌握更多分子遗传学相关知识。
未来细胞遗传专业人员需要掌握更多分子遗传学相关知识。
Q32. 您的联系方式：
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