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2026年罕见病日活动患者表型采集
录音中...
参加条件：怀疑罕见病尚未做基因检测、经济条件困难的家庭。为惠及更多罕见病患儿，工作人员会根据大家提供的病历资料逐一评估，最终决定是否入选。请如实提供相关信息。活动最终解释权归郑州大学第三附属医院检验科所有。
*
患者姓名
*
患者性别
男
女
*
联系方式
（非常重要，后续是否获得免费名额和出结果通知都与这个手机号联系。请务必填写准确）
*
就诊科室
有
非常重要
*
无
*
医生
有
非常重要
*
无
*
出生日期：
孩子出生时母亲孕史：怀孕
次，既往生育
个孩子
孕周：
周
母亲在孕期是否做过下列检查
【多选题】
唐氏筛查
如有，请填写结果
产前诊断
如有，请填写结果
NT
如有，请填写结果
四维超声检查
如有，请填写结果
有，但记不清
请描述检测结果
无
*
母亲在孕期时是否出现以下情况
【多选题】
高血压
糖尿病
其他
*
无
*
孩子的生产方式
顺产
剖腹产
产钳
*
患者在出生时是否曾出现以下情况
【多选题】
早产
新生儿窒息
宫内发育迟缓
羊水少
羊水多
新生儿颅内出血
新生儿高胆红素血症
其他
*
无
*
患者的发育情况
【多选题】
精细运动延迟
主要指手部的运动，如抓、握、捏、倒等
粗大运动延迟
主要指躯干及四肢的整体运动，如俯卧、抬头、走、跑、跳等
语言延迟
整体发育延迟
能力退化
如有，请您说明什么能力从几岁开始退化及目前能达到的水平（示例：独走能力从4岁开始退化，目前仅能扶走）
*
其他
*
正常
*
患者的认知情况：
学习困难
智力落后
其他
*
正常
*
患者是否做过智力测试评估（如有，请您在选项后写出IQ/DQ的具体分值）
有
*
无
请您上传
智力测试评估结果
的电子版、扫描件或照片。若文件过大，请您将相关资料发送至我们的联系邮箱
选择文件( 不超过4M )
*
患者在神经系统方面是否存在以下情况
【多选题】
运动不协调
肌张力障碍
癫痫/脑电图异常
脑结构异常
其他
*
无
如果您家宝贝曾做过肌电图，请您上传
肌电图结果
的电子版、扫描件或照片。若文件过大，请您将相关资料发送至我们的联系邮箱
选择文件( 不超过4M )
如果您家宝贝曾做过脑电图，请您上传
脑电图结果
的电子版、扫描件或照片。若文件过大，请您将相关资料发送至我们的联系邮箱
选择文件( 不超过4M )
如您宝贝曾拍过头颅核磁共振（MRI），请您上传
头颅MRI结果
的电子版、扫描件或照片。若文件过大，请您将相关资料发送至我们的联系邮箱
选择文件( 不超过4M )
*
患者是否做过以下基因检测？
【多选题】
染色体核型分析
基因芯片
全外显子测序
全基因组测序
无
请您上传宝贝的
染色体核型分析
报告电子版、扫描件或照片。如文件过大，请您将相关资料发送至我们的联系邮箱
选择文件( 不超过4M )
请您上传宝贝的
基因芯片
报告电子版、扫描件或照片。如文件过大，请您将相关资料发送至我们的联系邮箱
选择文件( 不超过4M )
请您上传宝贝的
全外显子测序
报告电子版、扫描件或照片。如文件过大，请您将相关资料发送至我们的联系邮箱
选择文件( 不超过4M )
请您上传宝贝的
全基因组测序
报告电子版、扫描件或照片。如文件过大，请您将相关资料发送至我们的联系邮箱
选择文件( 不超过4M )
*
患者是否接受过治疗？
是
否
请详细说明接受过的治疗措施以及治疗效果
*
请问直系亲属内是否有症状相似的亲属
有
如有，请说明与患者的关系
*
无
*
请拍摄您家宝贝的正面照（无美颜无滤镜），并上传（必填）
选择文件( 不超过4M )
*
请拍摄您家宝贝的侧面照（无美颜无滤镜），并上传（必填）
选择文件( 不超过4M )
其他需要补充的内容，拍照并上传
选择文件( 不超过4M )
其他需要补充的内容，拍照并上传
选择文件( 不超过4M )
衷心感谢您认真完成了问卷填写，我们后期会对上述内容进行归纳、整理及评估。此外，还需要请您将您家宝贝的
临床资料
，包括
病历资料
、
体检资料
、
基因检测资料
、
各类评估量表
及
影像学资料
的电子版或照片发送到邮箱
zdsfyjyjc02@163.com
，我们会严格保密您家宝贝的信息！再次感谢您，
如果您纳入免费基因检测，我们将会与您联系
。让我们共同为小朋友们的健康努力！
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