GNAO1社群患者家庭临床问卷调研

11.

孩子出生时的数据

出生胎龄（周/W）
出生胎龄（周/W）
体重（斤）
体重（斤）
头围（㎝）
头围（㎝）

12.

出生后多久发现异常：

13.

最先发现的异常症状是：

14.

孩子确诊GNAO1时的年龄：

15.

在哪家医院确诊：

16.

突变点位（请结合基因报告）

氨基酸
氨基酸
核苷酸
核苷酸

17.

突变类型

错义突变

剪切位点突变

无义突变

基因缺失/片段缺失引起的突变

18.

基因报告是否还查出GNAO1以外的致病性突变

否

是（请注明主要的致病突变）

不确定

19.

最近一次的MRI（脑部核磁）：

没做过

做过（孩子几岁时做的？）

20.

MRI结果是否诊断正常？

正常

异常

21.

孩子是否被诊断有小头畸形或大头畸形？

没有

有

22.

孩子可以独立走路吗？

可以

不能

23.

孩子走路有异常姿势吗？（比如步态不稳，足尖着地等）

有

没有

24.

孩子在多大年龄达到以下大运动里程碑？【多选题】

	自主头控	翻身	腹爬	独坐	四肢爬行	骑三轮车	扶站/扶走	独立行走	上下楼梯	双脚原地跳	跑步	未达到
0～1岁
0～1岁
1～2岁
1～2岁
2～3岁
2～3岁
3岁～4岁
3岁～4岁
4岁以上
4岁以上

25.

孩子在多大年龄达到以下精细运动里程碑？（多选）【多选题】

	掌心抓握	双手换物	指尖捏物	敲打物品	叠高积木	串珠/穿线	涂鸦画画	旋拧瓶盖	使用餐具	穿衣洗脸	握笔书写	手工制作	未达到
0～1岁
0～1岁
1～2岁
1～2岁
2～3岁
2～3岁
3～4岁
3～4岁
4岁以上
4岁以上

26.

孩子会说话，语言交流吗？

会

不会

27.

孩子的语言程度【多选题】

会简单的“爸爸””或“妈妈”发音

会简单的词，短句

可以长句，大段对话交流

接近正常语言交流

28.

孩子日常使用的非语言沟通方式是？【多选题】

表情神态，如哭笑

肢体动作，如问答举手，点头摇头

不确定，依赖父母猜测

眼动仪等设备

29.

去过哪些医院就诊？（包括线上问诊）【多选题】

30.

最初发现的主要异常症状【多选题】

31.

您的孩子是否有确切的癫痫发作

是

否

不确定（如曾有疑似“愣神”或“点头”发作）

32.

首次癫痫发作大约发生在孩子什么月龄/年龄

33.

最近一次脑电图（EEG）检查的时间：



34.

最近一次脑电图（EEG）检查的主要结论

35.

是否做过长时间的视频脑电图（VEEG）监测

是

否

36.

视频脑电图（VEEG）监测情况【排序题】

监测了几个小时
*
是否捕获到临床发作
*

37.

目前癫痫发作的控制情况

完全控制（＞1年无发作）

部分控制(发作频率减少＞50%)

控制不佳，难治性癫痫（发作频率减少＜50%或无明显改善）

38.

目前癫痫发作的频率

每年少于1次发作

每年超过一次，但少于每月1次

每月超过1次，但少于每周1次

每周超过1次或每天发作

39.

通常有哪些可能的诱发因素【多选题】

40.

目前癫痫主要的发作形式【多选题】

41.

目前癫痫发作的强度和持续时间

前一年无发作

少于30秒或无意识障碍（窒息或支气管误吸风险低））

30秒至3分钟（有窒息或支气管误吸风险））

超过3分钟或需要抢救药物

42.

癫痫发作期间的跌倒或受伤【多选题】

最近一年无发作

无跌倒或受伤

发作导致睡眠中断或引起跌倒或受伤

发作导致窒息或支气管误吸

43.

最近一年因癫痫调药/求诊去医院的次数

44.

最近一年孩子因癫痫严重发作住进ICU的次数

45.

抗癫痫药物（ASM）/癫痫治疗的数量

未使用抗癫痫药物

1种抗癫痫药物

2种抗癫痫药物

超过3种抗癫痫药物

46.

目前正在使用的抗癫痫药物/方式及剂量【多选题】

47.

你认为以下抗癫痫药物/方式的效果：【多选题】

	从未使用	目前使用	曾使用过	非常有效	一般有效	无效果	不确定
左乙拉西坦（开普兰）
左乙拉西坦（开普兰）
氯巴占
氯巴占
妥泰
妥泰
呲仑帕奈
呲仑帕奈
德巴金
德巴金
喜宝宁/氨己烯酸
喜宝宁/氨己烯酸
拉莫三嗪
拉莫三嗪
打ACTH/甲强龙冲击
打ACTH/甲强龙冲击
生酮饮食
生酮饮食

48.

是否打过ACTH/甲强龙冲击？【排序题】

是（冲击次数）
*
否

49.

是否尝试过生酮饮食

是（尝试了多久）

否

50.

你认为生酮饮食的效果【多选题】

特别有效

一般有效

没效果

副作用

51.

是否因癫痫接受过手术治疗（如迷走神经刺激术VNS，或胼底体切开术）

是

否

52.

你觉得迷走神经刺激术（VNS）效果如何

效果很好，癫痫发作得到较好控制

效果一般，部分控制癫痫发作

无明显效果或改善

53.

运动障碍现成为GNAO1综合征的主因（>80%患者存在），以肌张力障碍和舞蹈手足徐动症为主，常见于全身性持续或阵发性运动障碍。您认为孩子目前有确切的或被医生诊断出的运动障碍发作吗

有

没有

不确定

54.

目前肌张力/运动障碍发作的主要类型【多选题】

肌张力障碍（身体部分异常扭曲，姿势固定或重复扭转）

舞蹈症（近端身体无目的、不规则、舞蹈样的快速运动））

肌阵挛（肌肉或肌群突发、短暂、电击样的不自主收缩）

震颤（身体部位有节律的、不自主的抖动））

其他

55.

肌张力/运动障碍发作主要影响部位【多选题】

56.

最近一年运动障碍发作的频率

无运动障碍

稳定或持续的舞蹈症或肌张力障碍、刻板动作或其他运动障碍

少见的运动障碍（＜每月1次）

频繁的运动危象（每周或每天发作）

57.

在您孩子身上，运动危象最常见的触发或诱因是什么【多选题】

58.

你所观察到的运动危象最常见的发作频率的强度/持续时间

没有发作

少于1分钟

持续数分钟

持续数小时，或需要抢救药物或住院

59.

最近一年运动障碍期间导致的跌倒或损伤

最近一年没有运动障碍或运动危象发作

无跌倒或受伤（每日短暂的运动危象或持续的运动障碍）

导致睡眠中断的运动障碍，或引起跌倒或受伤（关节拖尾，咬伤等）或疼痛

运动危象导致横纹肌溶解、肾功能衰竭、呼吸衰竭或其他危及生命的情况

60.

是否因运动障碍（尤其是运动危象/运动障碍风暴）而需要急诊就医或住院

是（大约__次/年）

否

61.

是否因运动障碍（尤其是运动障碍风暴/运动危象）而需要进重症监护室（ICU）治疗

是（大约__次/年）

否

62.

目前用于运动障碍的药物/治疗数量

目前没有用药

1种药物

2种药物

超过3种药物，或在过去3个月需要抢救用药

63.

孩子是否做过深部脑刺激手术？(DBS)

是

否

64.

孩子在几岁时做的DBS手术

65.

DBS手术的靶点

GPI（苍白球内侧部）

STN（丘脑底核）

66.

DBS术后开机时间

术后一周

术后一个月

其他

67.

DBS术后是否有并发症

没有

有（请说明）

68.

是否因并发症需要再次手术

是

否

69.

您认为孩子DBS术后运动障碍的整体改善效果

70.

DBS术后是否减少了肌张力障碍/运动障碍用药

是（请注明药物名称）

否

71.

除了改善不自主运动，您认为DBS对孩子的以下日常功能有改善吗【多选题】

72.

目前在服用的改善/控制运动障碍/运动危象的药物【多选题】

73.

孩子是否有睡眠障碍

是

否

74.

睡眠障碍有服用药物吗

有

没有

75.

孩子是否有胃食管反流病？

是

否

76.

孩子是否做过胃瘘手术

是

否

77.

除了以上提到的手术（VNS，DBS，胃瘘手术），您的孩子还有做过其他手术吗

有

没有

78.

你觉得孩子有情绪问题吗，如自闭或自伤，咬人等

有

没有

79.

孩子是否有其他方面的并发症状【多选题】

80.

作为孩子的父母，是否被诊断出患有相同的疾病（GNAO1）

没有

有

81.

家庭里是否还有其他孩子患有同样的疾病（GNAO1）

没有

有

82.

您的家庭中，目前需要多少人力在照顾孩子

1个（请注明照护者）

2个（请注明照护者）

2个以上（请注明照护者）

83.

您的手机联系方式（仅用于群内沟通或医生随访）

84.

您愿意将孩子的临床调研数据提供给国内外的临床医生或科研学者吗（仅用于学术或临床研究）

愿意

不愿意