《晚期乳腺癌精准诊疗路径专家共识》推荐意见投票

您好！
为推进晚期乳腺癌精准诊疗的规范化，凝聚多学科专家智慧，现开展 《晚期乳腺癌精准诊疗路径专家共识》推荐意见专家投票。本共识针对HR+/HER2–、HER2+及三阴性乳腺癌，基于PIK3CA、ESR1、BRCA、HER2低表达、PD‑L1等生物标志物分层，制定一线靶向/内分泌、后线ADC及新型抑制剂的治疗路径，强调动态随访、不良反应管理、生活质量及特殊人群（老年、妊娠、遗传高危等）个体化调整，通过多学科协作平衡疗效与安全，延长生存并改善生活质量。

问卷所列推荐意见力求兼顾科学性与可操作性，每题并无绝对标准答案，旨在广泛征集各位专家的真实临床判断与实践经验，以形成具有广泛代表性和临床指导意义的共识基础。问卷预计耗时约 10～15 分钟，所有数据仅用于共识制定，并将严格保密。

感谢您的支持与参与，您的宝贵意见将为晚期乳腺癌精准诊疗路径的优化与落地提供重要参考!

问卷截止时间：2026年X月X日
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1. 晚期乳腺癌肿瘤负荷基线评估手段推荐？

评估手段                                             推荐强度                                                                                               
完全推荐考虑优选部分推荐不推荐
胸部增强CT
胸部增强CT
腹部增强CT
腹部增强CT
盆腔增强CT
盆腔增强CT
颅脑增强MRI
颅脑增强MRI
全身骨显像
全身骨显像
PET/CT
PET/CT
超声心动图/心电图/心肌标志物
超声心动图/心电图/心肌标志物
传染病筛查（HBV、HCV、HIV、梅毒、结核）
传染病筛查（HBV、HCV、HIV、梅毒、结核）
若有其他意见/建议请给出
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2.对于初诊时已明确为晚期乳腺癌的患者，若存在多部位转移嫌疑或需要一次性全身评估时，是否推荐优先使用PET/CT而非分部位逐步影像学检查？

完全推荐
考虑优选
部分推荐
不推荐
若有其他意见/建议请给出

3. 晚期乳腺癌系统功能评估的内容包括哪些？

评估内容                                            推荐强度
完全推荐考虑优选部分推荐不推荐
心血管功能及血栓风险
心血管功能及血栓风险
肺功能评估
肺功能评估
肝肾功能评估
肝肾功能评估
传染性疾病筛查（HBV、HCV、HIV、梅毒、结核）
传染性疾病筛查（HBV、HCV、HIV、梅毒、结核）
自身免疫性疾病评估
自身免疫性疾病评估
第二肿瘤及治疗史
第二肿瘤及治疗史
代谢与内分泌状况
代谢与内分泌状况
育龄女性生育力评估
育龄女性生育力评估
心理健康评估
心理健康评估
营养健康评估
营养健康评估
遗传高风险人群评估
遗传高风险人群评估
＞60岁患者加做补充检查：如冠脉CTA
＞60岁患者加做补充检查：如冠脉CTA
若有其他意见/建议请给出
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4.对于老年（≥70岁）晚期乳腺癌患者，综合老年评估（CGA）在治疗决策中的必要性如何？

必须进行
建议进行
部分进行
不进行
若有其他意见/建议请给出
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5. 晚期乳腺癌初诊时是否推荐对所有患者常规进行（颅脑增强MRI）脑转移筛查？

是
否
弃权
若有其他意见/建议请给出

6. 晚期乳腺癌分子病理评估指标有哪些？

评估指标                                             推荐强度
完全推荐考虑优选部分推荐不推荐
评估指标：ER、PR、HER2、ki-67
评估指标：ER、PR、HER2、ki-67
评估指标：FISH
评估指标：FISH
评估指标：PD-L1
评估指标：PD-L1
鼓励对复发转移病灶进行再活检病理检测。转移灶优先，如无法获得复发转移病灶时，建议对原发灶的病理情况再次确认
鼓励对复发转移病灶进行再活检病理检测。转移灶优先，如无法获得复发转移病灶时，建议对原发灶的病理情况再次确认
若有其他意见/建议请给出
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7. HER2零表达与低表达的判定阈值是否需要重新定义？

是
否
弃权
若有其他意见/建议请给出
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8.对于初始判定为HER2零表达（IHC 0）的晚期乳腺癌患者，是否推荐在首次治疗前进行再次活检或复核检测，以排除假阴性并捕捉HER2超低表达/低表达状态？

完全推荐
考虑优选
部分推荐
不推荐
若有其他意见/建议请给出

9. 晚期乳腺癌基因检测原则是什么？

完全认同部分认同不认同
分层指导原则
·首先，明确具有直接临床获益价值的基因改变
·其次，揭示潜在的耐药机制，以规避无效治疗并探索联合策略
·最后，承担探索未来治疗方向的研究导向功能
分层指导原则
·首先，明确具有直接临床获益价值的基因改变
·其次，揭示潜在的耐药机制，以规避无效治疗并探索联合策略
·最后，承担探索未来治疗方向的研究导向功能
动态性与重复检测原则
对转移灶或进展灶再次取样。部分突变具动态性（如ESR1），需随治疗动态调整。
动态性与重复检测原则
对转移灶或进展灶再次取样。部分突变具动态性（如ESR1），需随治疗动态调整。
组织与血液互补原则
组织为首选。不可得或高风险时，ctDNA作为替代/补充，提升可及性与时效性。
组织与血液互补原则
组织为首选。不可得或高风险时，ctDNA作为替代/补充，提升可及性与时效性。
检测技术灵活选用的原则
NGS与PCR/ddPCR根据临床实际场景灵活选用。
检测技术灵活选用的原则
NGS与PCR/ddPCR根据临床实际场景灵活选用。
若有其他意见/建议请给出

10. 晚期乳腺癌推荐检测基因有哪些？

检测基因                                      推荐强度  
完全推荐考虑优选部分推荐不推荐
PIK3CA
PIK3CA
AKT1
AKT1
PTEN
PTEN
ESR1
ESR1
ERBB2
ERBB2
BRCA1/BRCA2
BRCA1/BRCA2
NTRK1/2/3
NTRK1/2/3
MSI-H/TMB-H
MSI-H/TMB-H
若有其他意见/建议请给出
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11.在晚期乳腺癌治疗过程中，是否推荐常规采用ctDNA动态监测来追踪耐药突变（如ESR1、PIK3CA）并指导方案调整？

完全推荐
考虑优选
部分推荐
不推荐
若有其他意见/建议请给出
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12. 对于晚期乳腺癌的疗效评估，推荐以下哪种评估方式？ 

统一周期：2个月
统一周期：3个月
差异化策略（如HER2+型首次评估可提前，TNBC型每2-3个月，HR+/HER2-型每2-4个月）
其他
若有其他意见/建议请给出
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