2022年广东省出生缺陷防治人才培训项目理论授课培训班结业考试
单项选择题(每题2分,共100分)
考试仅可作答一次
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1、染色体G显带核型分辨率约为( )
A.1-5Mb
B.7-10Mb
C.10-15Mb
D.15-20Mb
E.>20Mb
2、关于罕见病的说法,以下错误的是( )
A.罕见病种类繁多,大多为遗传病
B.罕见病就是遗传病,单基因病
C.诊断方案需个性化设计
D.确诊对于指导治疗,生育意义重大
E.罕见病机制复杂,病因多样
3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味,周身散发出鼠臭(腐臭味)的患者可能是()
A.胱氨酸尿症
B.苯丙酮尿症
C.半乳糖血症
D.枫糖尿症
E.尿黑酸尿症
4、关于UPD,以下说法错误的是()
A.对于大部分染色体,由于无印记基因,UPD无表型效应
B.对于小部分染色体,由于存在印记基因,UPD会引起临床可见的不良后果
C.目前只有五条染色体因为印记基因有肯定的表型效应
D.7号、14、15号染色体属于母亲来源的印记染色体
E.7号、14、15号染色体属于父亲来源的印记染色体
5、2012年《中国出生缺陷防治报告》中提到,我国出生缺陷总发生率约为()
A.4.2%
B.5.6%
C.7.8%
D.8.6%
E.10%
6、以下哪项不属于中期超声软指标()
A.NF增厚
B.单脐动脉
C.侧脑室增宽
D.NT增厚
E.脉络丛囊肿
7、HbA的组成为()
A.α2β2
B.α2δ2
C.α2γ2
D.α2ε2
E.ζ2γ2
8、下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的生化指标?()
A. AFP
B. β-HCG
C. uE3
D. PAPPA
E. Inh-A
9、血红蛋白病H患者的基因型为()
A.--/--
B.α-/--
C.αα/--
D.α-/α-
E.α-/αα
10、下列哪种情况不是产前诊断的指征()
A.夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇
B.35岁以上高龄孕妇
C.因社会习俗要求预测胎儿性别者
D.羊水过多或过少的孕妇
E.有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇
11、线粒体疾病的遗传特征是 ()
A. 母系遗传
B. 近亲婚配的子女发病率增高
C. 交叉遗传
D. 发病率有明显的性别差异
E. 女患者的子女约1/2发病
12、当产前超声怀疑胎儿心脏横纹肌瘤时,胎儿MRI检查的最大价值在于()
A.明确心脏占位是否是横纹肌瘤
B.明确胎儿脑有无结节性硬化改变
C.明确胎儿肾脏有无异常
D.明确有无胎儿水肿
E.明确胎儿有无合并肺部肿瘤
13、孕妇,24周,单绒双羊双胎,超声检查显示:胎儿一羊水最大深度26mm,大脑中动脉峰值流速28m/s,EFW351g;胎儿二羊水最大深度71mm,大脑中动脉峰值流速33m/s,EFW757g,该例诊断考虑()
A.双胎输血综合征
B.胎儿贫血-多血综合征
C.选择性胎儿生长受限
D.超声暂未见异常
E.双胎反向动脉灌注序列综合征
14、常常合并羊水过多的胎儿畸形,不包括下列哪一项()
A.脑积水
B.十二指肠闭锁
C.双肾发育不良
D.肛门闭锁
E.脊柱裂
15、如图所示,正确的超声提示为()
A.无脑儿
B.露脑畸形
C.脑膨出
D.脑积水
E.颈部水囊瘤
16、推荐行TORCH筛查的建议,不正确的是()
A.为了避免出生缺陷,建议常规推荐进行TORCH孕前产前筛查
B.对于孕前TORCH-IgG抗体阴性妇女,建议在孕中期复查TROCH-IgG和IgM抗体
C.对于孕期出现感冒、发热、头痛、皮疹等症状高风险孕妇建议进行TORCH筛查
D.建议频繁与2岁以下儿童长时间接触的孕妇进行TORCH筛查
E.对于超声检查出现脑室增宽,颅内钙化,小头畸形,肠回声增强,胎盘增厚等异常胎儿建议行TORCH检查
17、谢某,女,38岁,因“停经46天,因癫痫一直服用抗癫痫药物”优生咨询。LMP:2021年5月3日,今超声提示“宫内孕囊,内可见胚芽长约1.2cm,可见原始心管搏动”门诊咨询。既往有癫痫病史,一直口服抗癫痫药物至今。请问药物使用时间是()
A.排卵前期
B.排卵期
C.胚胎着床前期
D.胚胎致畸敏感期
E.胎儿期
18、阳性预测值是指()
A.试验检出阴性的人数占无病者总数的比例
B.试验检出阳性的人数占有病者总数的比例
C.试验检出阴性中真正是无病的比例
D.试验检出阳性中真正是有病的比例
E.试验检出阴性的人数占有病者总数的比例
19、新生儿疾病筛查采血的时间是:()
A.出生后24后来
B.出生后48小时后
C.出生后72小时后
D.出生后12小时后
E.出生后立刻
20、以下哪项是属于出生缺陷咨询的基本原则()
A. 知情同意原则
B. 保护隐私原则
C. 非指导性咨询原则
D. 情感支持原则
E. 以上均是
21、下列关于BWS描述哪一项是错误的()
A. 是一种遗传印记疾病
B. 是一种先天性过度生长疾病
C. 产前超声可见脐膨出
D. 可发生儿童胚胎性肿瘤
E. 妊娠期常合本羊水过少
22、先天性肾上腺增生症最常见是由于以下哪种酶缺乏导致的()
A.21-羟化酶
B.17-羟化酶
C.11-羟化酶
D中链酰基辅酶A脱氢酶
E丙酰辅酶A羟化酶
23、下列哪个疾病不属于上尿路梗阻()
A.肾盂输尿管连接处梗阻
B.输尿管膀胱开口处狭窄
C.膀胱输尿管反流
D.输尿管囊肿
E.后尿道瓣膜
24、以下哪项是属于唇腭裂的病因()
A. 遗传因素
B. 营养缺乏
C. 感染
D. 药物因素
E. 以上均是
25、相比于产前超声,胎儿MRI最大的优势体现在()
A.胎儿颅脑
B.胎儿胸部
C.胎儿腹部
D.胎儿四肢
E.胎儿心脏
26、超声发现胎儿骶尾部脊柱裂,该胎儿最可能出现的脑部特征是()
A.透明隔腔增宽
B.第四脑室增宽
C.后颅窝池消失
D.脑膜膨出
E.胼胝体缺失
27、神经管畸形的主要产前检测方法()
A.B超检测
B.X线检测
C.CT检测
D.羊水穿刺
E.MRI检测
28、以下关于PGT的特点,哪项描述是错误的()
A.PGT最大的优势是可以避免选择性终止妊娠
B.PGT的疾病必须是遗传的
C.PGT的疾病必须是已知的
D.PGT的疾病必须有一定再发风险
E.PGT可以替代产前诊断
29、多基因遗传病的发病率大多超过0.1%,这些病的发病有一定的遗传基础,常表现有家族倾向,但又不象单基因遗传病那样同胞的发病率较高。下列疾病中不属于多基因遗传病的是()
A精神分裂症
B糖尿病
C先天性幽门狭窄
D软骨发育不全
E 高血压
30、大部分先天性遗传代谢病的遗传方式是()
A. AD
B. AR
C. XR
D. XD
E. MF
31、超声提示胎儿腹腔囊性肿块,可能为以下哪些疾病()
A. 卵巢囊肿
B. 肠系膜囊肿
C. 肠重复畸形
D. 十二指肠梗阻
E. 以上均是
32、以下关于胎粪性腹膜炎的超声特点,哪项描述是错误的()
A.腹腔内钙化灶
B.腹腔假性囊肿
C.腹水
D.肠管扩张
E.羊水过少
33、一个常染色体平衡易位携带者的最常见的临床表现是()
A.皮肤异常
B.轻度智力低下
C.自发流产、不育或生育力降低
D. 多发性畸形
E. 出生时低体重及身体发育差
34、α地中海贫血主要的发生机制是 ()
A. 基因缺失
B. 点突变
C. 融合基因
D. 单个碱基的置换
E. 杂合性缺失
35、Edwards综合征的病因是由于多了以下哪条染色体()
A. 15号
B. 22号
C. 18号
D. 13号
E. 14号
36、除()外均为唐氏综合征的主要临床表现
A.智能发育不全、发育迟缓
B.眼距宽、睑裂上斜、内眦赘皮、上腭高尖、常张口弄舌流涎
C.先天性心脏病(房、室间隔缺损多见)
D.多无生育能力
E.肌张力亢进
37、单基因遗传病不包括以下哪种疾病()
A.脆性X综合征
B.猫叫综合征
C.血友病
D.苯丙酮尿症
E.甲基丙二酸血症
38、下列哪项是出生缺陷二级预防的重要措施()
A.产前筛查与诊断
B.新生儿疾病筛查
C.选择最佳生育年龄
D.避免滥用药物
E.婚前检查
39、能检查出染色体罗氏易位的技术有()
A.二代测序
B.CMA
C.染色体核型分析
D.QF-PCR
E.MLPA
40、从事与婚前医学检查、孕前检查、产前筛查与诊断、人类辅助生殖技术相关的遗传咨询人员的基本要求为()
A.应取得《执业医师证书》,符合相关技术人员准入基本条件,取得相关专业技术培训上岗证以及相关技术所需合格证书
B.应具备中级及以上专业技术职称,有二年以上相关工作经验,经市级妇幼保健专业机构遗传咨询相关知识和技能培训合格
C.能正确采集病史
D.对常见出生缺陷疾病能识别并给予初步建议与指导,对罕见或疑难案例能及时转诊
E.以上均是
41、胎儿侧脑室宽度大于()可提示脑积水
A.8mm
B.10mm
C.12mm
D.15mm
E.20mm
42、关于胎儿头臀长的描述,错误的是()
A.是胎儿头顶到臀部的最大直线距离
B.是超声估测早孕孕龄最准确指标
C.测量应包括卵黄囊
D.是超声测量胎儿长度的指标
E.胎儿前屈或后倾均可影响测量结果
43、可对孕妇-胎儿进行血流动力学监测不包括()
A.胎儿脐动脉
B.胎儿大脑中动脉
C.孕妇髂内动脉
D.孕妇子宫动脉
E.胎儿静脉导管
44、孕13周,超声显示如图,对于绒毛膜性或羊膜性的描述及判断以下哪项正确()
A.可见“λ”字征,考虑双绒毛膜双羊膜囊
B.可见“T”字征”,考虑双绒毛膜双羊膜囊
C.可见“λ”字征,考虑单绒毛膜双羊膜囊
D.可见“T”字征,考虑单绒毛膜双羊膜囊
E.可见“T”字征,考虑单绒毛膜单羊膜囊
45、关于新生儿听力筛查中“新生儿(7天大)未通过听力初筛,没有高危因素”,告知家长要点中,以下说法正确的是:()
A.需42天大复筛,通过则传授各年龄段相应的听性行为反应观察方法知识及发放科普宣教资料
B.需复筛,通过则每年一次听力学监测至3岁
C.需立即预约听力诊断
D.需一周内复筛,通过则传授各年龄段相应的听性行为反应观察方法知识及发放科普宣教资料
E.无高危因素,听力初筛未过不需要进一步复筛
46、关于氨基酸代谢病,以下说法不正确的是()
A. 治疗应限制蛋白质摄入
B. 给予特殊营养粉饮食
C. 大部分疾病预后较差
D. 大部分疾病预后较佳
E. 对于特殊药物有效者应给予特殊药物治疗
47、孕前通过增补小剂量叶酸主要预防哪种出生缺陷()
A.肢体短缩
B.神经管缺陷
C.腹裂
D.先天性脑积水
E.唐氏综合征
48、以下关于NIPT妊娠结局随访错误的是()
A. 检出结果为高风险的,妊娠结局随访率应达到100%
B. 检出结果为低风险的,妊娠结局随访率应达到90%以上
C. 随访应至少至分娩后12周,有条件可随访至分娩后1年
D. 检出结果为低风险的,妊娠结局随访率应达到95%以上
E. 随访内容应包括流产、引产、早产、足月产、死胎等妊娠结局
49、听力筛查是发现先天性耳聋的有效手段,其原则是:()
A.所有新生儿都应该在出生后1个月内由相关听力筛查中心进行筛查
B.所有未通过筛查者,要在3个月内接受相应听力学及其他医学评估,以明确诊断
C.确诊为永久性听力损失者,要在6个月内接受干预
D.所有新生儿都应该在出生后1个月内由相关听力筛查中心进行诊断
E.以上均是
50.按照《中华人民共和国母婴保健法》、《产前诊断技术管理办法》及相关配套文件、《广东省卫生厅产前诊断技术管理实施细则》及相关配套文件《产科超声检查技术指南(试行)》,如超声诊断科多名医师进修学习产前诊断,并获得结业证书,但医院未取得《母婴保健技术服务执业许可证》,是否可以进行Ⅲ级产前超声检查(即超声产前诊断)()
A.是
B.否
C.如医师从事妇产超声满5年可以
D.如科室为三甲医院可以
E.如科室为三甲医院,医师从事妇产超声满五年可以
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