产前筛查题库

1. 人类遗传性疾病中不包括哪些（）
2. 在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用（）
3. 目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行（）
4. 开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每（）年校验一次?
5. 孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（）决定是否实施产前诊断技术？
6. 开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（）名以上经资格认定的执业医师签发?
9. 下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（）
10. 中孕期通常指（）
11. 中孕期筛查时限通常指（）
12. 产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（）
的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。
13. 中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、
血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（）的风险度。
14. 下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的生化指标？（）
15. 产前筛查应按照（）的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质。
16. 提供产前筛查服务的医疗保健机构应在知情同意书中标明本单位所采用的产前筛查技术能够达到的（），以及产前筛查技术具有出现假阴性的可能性。
17. 各机构所使用的产前筛查知情同意书应报（）所审议通过并报医务处备案。
18. 医疗机构只对（）做产前筛查。
19. 产前筛查申请单上的出生日期和末次月经日期正确的是（）
20. 产前筛查标本采集应采取孕妇静脉血（），收集于真空干燥采血管中。
21. 在产前筛查工作中，医务人员应将盛有血液标本的采血管静置于室温下(18℃～28℃)约（），待其凝集后迅速离心分离得到血清。若室温低于18℃，则可将盛有血液的采血管静置于37℃恒温水浴箱内0.5h使其凝集。
22. 血清标本运输过程中应保持（）
23. 血清标本在4℃-8℃温度下保存，不应超过（C）
24. 血清标本-20℃以下保存不应超过（D）
25. 产前筛查实验室应用定量检测系统，而（）检测
26. 实验室检测的母体血清标记物方案二联法是（）
27. 开放性神经管缺陷筛查结果的风险率表达方法不包括（）
28. 唐氏综合征筛查结果可采用（）为阳性切割值
29. 18-三体综合征筛查结果可采用（）为阳性切割值
30. 开放性神经管缺陷宜以母血清（）为阳性切割值
31. 产前筛查报告需（）以上相关技术人员核对后方可签发。其中，审核人应具备（）以上检验或相关专业的技术职称/职务。
32. 有关筛查结果的原始资料，包括产前筛查申请单、知情同意书、实验数据记录，均应保存（）以上，另有规定的除外。
33. 血清标本应保存至产后（）以上，血清标本应保存于-70℃，以备复查。
34. 以变异系数CV%为代表，实验室技术的精密度要求为（）
35. 产前筛查要求二联法对唐氏综合征的检出率≥（），假阳性率<（）;
36. 产前筛查要求二联法对18-三体综合征的检出率≥（），假阳性率<（）
37. 产前筛查要求二联法对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率≥（），假阳性率<（）
38. 产前筛查要求三联法对唐氏综合征的检出率≥（），假阳性率<（）;
39. 产前筛查要求三联法对18-三体综合征的检出率≥（），假阳性率<（）
40. 产前筛查要求三联法对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率≥（），假阳性率<（）
41. 产前筛查要求四联法对唐氏综合征的检出率≥（），假阳性率<（）
42. 产前筛查要求四联法对18-三体综合征的检出率≥（），假阳性率<（）
43. 产前筛查要求四联法对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率≥（），假阳性率<（）
44. 阳性预测值为筛查阳性病例中的真阳性率，唐氏综合征产前筛查的阳性预测值应≥（）。
45. 实验室每年应参加（）卫生部指定机构的室间质评计划，并取得合格证书。连续（）
不参加或者未取得室间质评合格证书的产前筛查视为质量控制不合格。
46. 筛查结果以（）告知被筛查者，应通知孕妇和(或)家属获取筛查结果报告单的时间与地点，便于其及时获悉筛查结果。
47. 筛查报告发放应在收到标本的（）以内。
48. 对于筛查结果为高风险的应尽快通知孕妇，应该（）
49. 筛查结果为低风险的，应向孕妇说明此结果（）
50. 产前筛查机构应负责产前筛查高风险病例的转诊，产前诊断机构应在孕（）周内进行筛查高风险病例的后续诊断。
51. 强调对所有筛查对象进行随访，随访率应≥（），随访时限为产后（）。
52. 随访内容不包括（）
53. 染色体计数是在显微镜下计数（）中期细胞中具有着丝粒的染色体数目
54. 异常克隆是指至少有（）细胞含有相同的额外染色体或染色体结构异常，或至少有（）细胞均丢失同一号染色体。
55. 对于年龄在（）岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊断。
54. 1. 当一个国家或地区的婴儿死亡率降到百分之___左右时，出生缺陷就成为很重要的公共卫生问题。
55. 2. 出生缺陷三级预防分别指的是一级预防___  ；二级预防___ ；三级预防___。
56. 3. 因内部或外界的原因导致胎儿染色体的数目或结构发生畸变，由其引起的疾病称为染色体病或染色体异常综合征，通常包括：___、___和___。
57. 4. 唐氏综合征是人类最常见的可致患儿中度至重度智力障碍的染色体异常疾病，在活产儿中的发病率为___到___。发生具有偶然性和随机性，至今尚缺乏对该病有效的治疗手段，惟一有效可行的措施是实施产前筛查，及早发现高风险者并进行产前诊断。
58. 5. 试找出下列数字的中位数___。
1， 2， 3， 4， 5， 5， 5， 6， 6， 6， 6， 6， 7， 9， 12
59. 6. 已知Free ?-hCG中位数值: 40u/mL，病人 Free ?-hCG 值: 80u/mL，计算病人MOM值___。
60. 7. 唐氏筛查风险= 孕妇背景风险 × ___。
61. 14. 对一般孕妇实施产前筛查以及应用产前诊断技术坚持___原则。开展产前筛查的医疗保健机构要与经许可开展___技术的医疗保健机构建立工作联系，保证筛查病例能落实后续诊断。
62. 26. 产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇___中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行___，以最大限度减少异常胎儿的出生。目前所说的产前筛查通常是指通过___的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。
63. 27. ___是得的孕妇体内标志物值除以相同孕周的正常孕妇的中位数值。
64. 28. 检出率DR是通过______检出的病例占所有病例的比例。
65. 29. ___是正常人群中筛查为阳性结果的所占的比例。
66. 30. ___用以区别高风险和低风险人群的一个数值。
67. 31. 开放性神经管缺陷是孕4周左右胚胎神经管未闭合导致，依据缺陷的部位和严重程度而临床表现不同，包括___和___，前者为致命性的，可导致流产、死胎或死产，后者可出现瘫痪，二便失禁等症状。
68. 32. 中孕期是指孕___周，中孕期筛查时限通常指孕___周。
69. 33. 中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的___、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度。
70. 34. 医师应详细询问病史、确认___，记录超声测定的___或双顶径以及超声检查时间、孕妇提供的对确定孕周有重要价值的其它信息资料。
71. 35. 产前筛查的标本采集应该按照无菌操作常规，用静脉穿刺术采取孕妇静脉血___，收集于真空干燥采血管中。
72. 36. 血清标本在4℃-8℃温度下保存，不应超过7d;在-20℃以下保存不应超过3个月;长期保存应在___℃;保存过程中避免反复冻融。
73. 37. 《产前筛查技术规范》规定筛查结果分为高风险和低风险:唐氏综合征筛查结果可采用1/270为阳性切割值，即筛查结果风险率≥1/270者为___;
74. 38. 《产前筛查技术规范》规定筛查结果分为高风险和低风险:18-三体综合征筛查结果可采用1/350为阳性切割值，筛查结果风险率≥1/350者为___;
75. 39. 《产前筛查技术规范》规定筛查结果分为高风险和低风险:开放性神经管缺陷宜以___≥2.0～2.5MOM，为阳性切割值，筛查结果AFP≥2.0～2.5MOM者为高风险妊娠。
76. 40. 有关筛查结果的原始资料，包括产前筛查申请单、知情同意书、实验数据记录，均应保存___年以上，另有规定的除外。血清标本应保存至产后2年以上，血清标本应保存于-70℃，以备复查。
77. 41. 《产前筛查技术规范》规定实验室技术的精密度要求以变异系数CV%为代表，批内CV%<___，批间CV%<___。
78. 42. 由两种或___具有不同核型的细胞系所组成的个体称为嵌合体。
79. 43. 染色体异常包括___和___变异。
80. 44. 异常克隆是指至少有___个细胞含有相同的额外染色体或染色体结构异常，或至少有___个细胞均丢失同一号染色体。
81. 46. 对于年龄在___岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊断。
16. 筛查结果应以书面形式告知被筛查者，应通知孕妇和(或)家属获取筛查结果报告单的时间与地点，便于其及时获悉筛查结果。报告应包括哪些信息？
4. 阳性预测值为筛查阳性病例中的真阳性率，唐氏综合征产前筛查的阳性预测值应≥3%。
5. 对筛查高风险的孕妇建议进行产前诊断，产前诊断率宜≥80%。
6. 对筛查出的高风险病例，在未进行产前诊断之前，不应为孕妇做终止妊娠的处理。
7. 产前筛查机构应负责产前筛查高风险病例的转诊，产前诊断机构应在孕22周内进行筛查高风险病例的后续诊断。
8. 强调对所有筛查对象进行随访，随访率应≥90%。随访时限为产后1月～6月。
9. 随访内容包括:妊娠结局，孕期是否顺利及胎儿或新生儿是否正常。
10. 对筛查高风险的孕妇，应随访产前诊断结果、妊娠结局。对流产或终止妊娠者，应尽量争取获取组织标本进行遗传学诊断，并了解引产胎儿发育情况。
11. 随访信息登记:产前筛查机构应如实登记随访结果，总结统计分析、评估筛查效果，定期上报省级产前诊断中心。
15. 实验室信息应包括:实验室名称、技术员姓名、签发报告的实验室负责人姓名和签名。
16. ISO15189是用于加强医学实验室质量管理，保证检验结果的准确性、规范化和标准化的，是国际上通用和广泛认可的医学实验室标准规范。
17. CAP是世界上最大的由专业临床检验学专家和病理学家组成的联合会，始于1960年初。CAP认可是对医学实验室质量改进计划的一种评价模式，是一个被查科室和检查者之间相互学习、相互教育的过程，其宗旨是保证检验全程的质量不断改进，并为医生和患者提供最高水准的服务。检查条款约3200条，全球有6000多家实验室通过认证。
18. ISO与CAP的标准都属于国际标准，CAP历史相对久一些。
19. ISO与CAP认可均可对所申请的实验室的某个或某几个项目进行认可。
20. 下图为合格血片。
21. 《母婴保健法》规定国家对边远贫困地区的母婴保健事业给予扶持。
22. 《母婴保健法》规定母婴保健事业应当纳入国民经济和社会发展计划。
23. 省、自治区、直辖市人民政府对婚前医学检查应当规定合理的收费标准，对边远贫困地区或者交费确有困难的人员应当给予减免。
24. 医学技术鉴定实行回避制度。凡与当事人有利害关系，可能影响公正鉴定的人员，应当回避。
25. 从事医学技术鉴定的人员，必须具有临床经验和医学遗传学知识，并具有主治医师以上的专业技术职务。
26. 从事医学技术鉴定的人员，必须具有临床经验和医学遗传学知识，并具有专家以上的专业技术职务。
27. 从事母婴保健工作的人员应当严格遵守职业道德，为当事人保守秘密。
28. 从事母婴保健工作的人员应当严格遵守职业道德，同事间可以交流。
29. 未取得国家颁发的有关合格证书，施行终止妊娠手术或者采取其他方法终止妊娠，致人死亡、残疾、丧失或者基本丧失劳动能力的，依照刑法第一百三十四条、第一百三十五条的规定追究刑事责任。
30. 从事母婴保健工作的人员违反本法规定，出具有关虚假医学证明或者进行胎儿性别鉴定的，由医疗保健机构或者卫生行政部门根据情节给予行政处分；情节严重的，依法取消执业资格。
31. 严重遗传性疾病，是指由于遗传因素先天形成，患者全部或者部分丧失自主生活能力，后代再现风险高，医学上认为不宜生育的遗传性疾病。
32. 母婴保健工作以保健为中心，以保障生殖健康为目的，实行保健和临床相结合，面向群体、面向基层和预防为主的方针。
33. 医疗、保健机构应当为育龄妇女提供有关避孕、节育、生育、不育和生殖健康的咨询和医疗保健服务。
34. 医师发现或者怀疑育龄夫妻患有严重遗传性疾病的，应当提出医学意见；限于现有医疗技术水平难以确诊的，应当向当事人说明情况。育龄夫妻可以选择避孕、节育、不孕等相应的医学措施。
35. 母婴保健法第十八条规定的胎儿的严重遗传性疾病、胎儿的严重缺陷、孕妇患继续妊娠可能危及其生命健康和安全的严重疾病目录，由国务院卫生行政部门规定。
36. 生育过严重遗传性疾病或者严重缺陷患儿的，再次妊娠前，夫妻双方应当按照国家有关规定到医疗、保健机构进行医学检查。医疗、保健机构应当向当事人介绍有关遗传性疾病的知识，给予咨询、指导。对诊断患有医学上认为不宜生育的严重遗传性疾病的，医师应当向当事人说明情况，并提出医学意见。
37. 可以采用技术手段对胎儿进行性别鉴定。
38. 对怀疑胎儿可能为伴性遗传病，需要进行性别鉴定的，由省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门指定的医疗、保健机构按照国务院卫生行政部门的规定进行鉴定。
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