黄岛区人民医院产科2024年第一季度新生儿遗传代谢病筛查培训考试题

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一、选择题（单选题）每题4分，共60分

1、根据2020年《山东省新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范(试行)》新生儿遗传代谢病采血的时间是出生（）小时后。

A、12B、24C、48D、72

2、下列不属于青岛市免费筛查的新生儿遗传代谢病是（）。

A、先天性甲状腺功能减低症B、苯丙酮尿症C、先天性肾上腺皮质增生症D、甲基丙二酸血症

3、高苯丙氨酸血症病因鉴别诊断项目是（）

A、BH4负荷试验B、尿蝶呤谱C、二氢蝶啶还原酶活性D、以上均是

4、开展新生儿疾病筛查属于（）。

A、出生缺陷的一级预防B、出生缺陷的二级预防C、出生缺陷的三级预防D、遗传咨询

5、对于各种原因(早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等)未采足跟血者，采血时间一般不超过出生后（）天。

A、7B、14C、20D、30

6、关于先天性甲状腺功能减低症下列描述哪个是正确的（）?

A、胎儿甲状腺不分泌甲状腺素B、先天性甲状腺功能低下症患儿出生体重偏小C、目前的筛查方法可以筛检出所有的先天性甲状腺功能低下症患儿D、先天性甲状腺功能低下症患儿出生时往往无特异临床表现

7、下列哪项不是苯丙酮尿症患儿的表现（）。

A、身体毛发变黄B、智能发育落后C、尿液、汗液鼠尿味D、身材矮小

8、《新生儿疾病筛查管理办法》是哪一年开始实施的（）?

A、1999年B、2000年C、2008年D、2009年

9、新生儿遗传代谢病筛查足底采血深度不超过（）毫米。

A、1B、2C、3D、4

10、苯丙酮尿症的治疗方法有（）。

A、高苯丙氨酸饮食治疗B、高蛋白饮食治疗C、高糖饮食D、低苯丙氨酸饮食治疗E、遗传病无治疗方法

11、参加新生儿疾病筛查的意义不包括（）。

A、早期发现疾病B、开展早期诊断C、早期进行有效的干预措施D、享受国家免费治疗

12、先天性甲状腺功能减低症的化验报告下面最重要是（）。

A、FT4下降B、TSH升高C、TPO-Ab升高D、TG-Ab升高

13、先天性甲状腺功能减低症治疗错误的是（）。

A、早期治疗，生长发育可正常B、甲状腺素功能正常后停药C、定期复查甲状腺功能D、治疗剂量结合年龄个体化E、正确治疗智力发育可正常

14、先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查的指标是（）。

A、17-羟孕烯醇酮B、睾酮C、17-羟孕酮D、脱氢表雄酮

15、新生儿疾病筛查哪些孩子不必参加（）。

A、看起来健康的新生儿B、足月儿C、父母无遗传病D、无

二、多选题（每题5分共30分）

1、新生儿疾病筛查宣传教育的方式和方法有（）

A、孕妇学校B、产前检查C、产后健康教育D、入院分娩前

2、以下新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤正确的（）。

A、及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋内，密闭保存在2~8°C冰箱中，有条件者可0℃以下保存。对特殊传染病标本，如艾滋病等应当作标识并单独包装。B、采血时使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度小于3毫米，用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始取样。C、将滤纸片接触血滴，不可触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面，避免重复滴血，至少采集3个血斑。D、将血片悬空平置，自然晾干呈深褐色。避免阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染。

3、新生儿遗传代谢病筛查(四病)包括:（）。

A、先天性甲状腺功能减低症B、戊二酸血症C、先天性肾上腺皮质增生症D、甲基丙二酸血症

4、山东省新生儿疾病筛查实施细则(鲁卫妇幼字(2021)6号)文规定:（）。

A、山东省新生儿疾病筛查的病种包括:苯丙酮尿症、先天性甲低、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸酶缺乏症及应用串联质谱等技术筛查的新生儿遗传代谢病和听力筛查。B、新生儿遗传代谢病筛查的程序包括宣传、知情同意、血片采集、递送、实验室检测、阳性患儿召回、确诊治疗和随访、数据统计分析和上报。C、新生儿听力筛查程序包括宣传、知情同意、初筛复筛、阳性患儿召回、确诊治疗和随访、数据统计分析和上报。D、不具备开展新听筛的医疗机构应当告知监护人到有条件的医疗机构进行新听筛。

5、新生儿疾病筛查健康教育的基本原则（）

A、科学性B、针对性C、指导性D、重复性E、长期性

6、如果不做新生儿疾病筛查，疾病会使宝宝（）。

A、体格发育障碍B、智力发育落后C、行为或情绪异常D、癫痫、甚至死亡等

三、判断题（每题2分，共10分）

1、家中没人患病的人，宝宝不用做筛查。（）

A、对B、错

2、收到复查通知，并不表示宝宝患病。筛查只是初步怀疑，有多种原因导致结果异常。医生为了进一步确诊，会通知家长带孩子复查。如果一旦收到复查通知，要催促家长尽快带宝宝去医院进行相关检测。（）

A、对B、错

3、无论应用何种筛查方法，由于个体的生理差别和其他因素，个别新生儿可能呈假阴性。因此，即使筛查结果正常，也需要定期进行健康体检，发现异常，及时检测。（）

A、对B、错

4、宝宝出生时看起来很健康，可以不做新生儿疾病筛查。（）

A 、对B、错

5、一旦孩子被确诊患病，应该遵医嘱及早进行治疗，定期复查，监测宝宝体格和智力发育情况，以防这些疾病所造成的不良后果。（）

A 、对B、错

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