2024遗传学知识考核试题
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一、单选题，每题10分，共计70分
1、临床上，无创DNA筛查在妊娠多少周开始?（）
A 8周
B 26周
C 12周
D 16周
2、流产物的染色体检测结果最可能是以下哪个（）
A 21三体
B X三体
C 16三体
D 13三体
3、遗传学诊断的对象是什么?（）
A 先证者
B 先证者父母
C 表型正常夫妻
D 普通人群
4、遗传学检测除了染色体检测还包括哪个检测?（）
A 蛋白质
B DNA
C 基因
D RNA
5、常用的染色体检测方法不包括哪个?（）
A CNV-Seq
B 基因芯片（CMA）
C 核型分析
D 全外显子组测序
6、可以作为临床诊疗依据的CNV和SNV变异评级是哪个?（）
A 良性变异
B 可能致病性变异
C 临床意义不明变异
D 可能良性变异
7、全外显子组测序检测的主要目标区域是（）
A 人类基因组
B 基因外显子区及相邻内含子区域
C 编码蛋白的基因区域
D 染色质区域
二、多选题，每题10分，共计30分
8、三代试管适应症包括哪些?（）
A 高龄
B 多囊卵巢综合征
C 反复流产
D 男方染色体平衡易位
9、下列哪些不是单基因遗传病?（）
A PKU
B 猫叫综合征
C Digeorge综合征
D 21三体
10、胚胎植入前检测包括以下哪些?（）
A PGT-A
B PGT-M
C PGT-Mitochondria
D PGT-SR
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