新生儿疾病筛查专业知识考试
请认真阅读题目并选择正确答案,本次考试包含单选题、多选题和判断题。
1. 新生儿疾病筛查的最佳采血时间是出生后多久?
24小时内
48-72小时
7天后
14天后
2. 以下哪种属于新生儿疾病筛查的常规项目?
唐氏综合征
先天性甲状腺功能减退症
地中海贫血
血友病
3. Guthrie试验用于筛查哪种疾病?
苯丙酮尿症
半乳糖血症
先天性肾上腺皮质增生症
G6PD缺乏症
4. 新生儿足跟血采血时,血液应渗透滤纸至少几个血斑?
1个
3个
5个
7个
5. 串联质谱技术主要应用于筛查哪类疾病?
染色体疾病
遗传代谢病
免疫缺陷病
先天性心脏病
6. 新生儿听力筛查的初筛未通过者,应在何时进行复筛?
7天内
42天内
3个月时
6个月时
7. 先天性甲状腺功能减退症的确诊指标是?
TSH升高,FT4正常
TSH正常,FT4降低
TSH升高,FT4降低
TSH降低,FT4升高
8. 新生儿疾病筛查阳性结果应如何处理?
立即治疗
重复检测
转诊专科确诊
终止哺乳
9. 新生儿苯丙酮尿症属于哪种遗传方式?
常染色体显性遗传
X连锁隐性遗传
常染色体隐性遗传
线粒体遗传
10. 新生儿筛查血片标本保存时间至少为?
1年
3年
5年
10年
11. 新生儿筛查采血部位的规范要求包括?
酒精消毒待干后穿刺
弃去第一滴血
轻压形成血滴
穿刺深度不超过2mm
12. 先天性甲状腺功能减退症的临床表现包括?
黄疸消退延迟
肌张力增高
少哭少动
囟门早闭
13. 新生儿筛查的采血禁忌证包括?
早产儿
正在输注全血
出生体重<2000g
遗传代谢病家族史
14. 串联质谱技术可筛查的疾病包括?
甲基丙二酸血症
先天性肾上腺皮质增生症
酪氨酸血症
异戊酸血症
15. 新生儿听力筛查的高危因素包括?
出生窒息史
耳聋家族史
巨细胞病毒感染
头面部畸形
16. 新生儿疾病筛查血片应在室温下自然晾干后邮寄。
对
错
17. 所有新生儿都必须接受疾病筛查,无例外情况。
对
错
18. 苯丙酮尿症患儿需终身限制苯丙氨酸摄入。
对
错
19. 新生儿听力筛查未通过意味着永久性听力损失。
对
错
20. 先天性甲状腺功能减退症的治疗首选左旋甲状腺素。
对
错
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