戈谢病患者随访调查
亲爱的病友，您好！
为及时了解您的健康状况并提供准确的随访建议，请务必填写此调查。请回顾您
【自上次随访以来】
及
【近1个月】
的情况，并如实填写以下问题。我们承诺对您的信息严格保密。
第一部分：基本情况
1. 您的姓名：
2. 您此次随访属于：
住院复查
门诊复查
居家随访
3. 您当前正在使用哪些药物治疗戈谢病及相关并发症（可多选）:
伊米苷酶
维拉苷酶
酒石酸艾格司他
盐酸氨溴索
维生素D2或维生素D3
碳酸钙D3
抗癫痫药物
其他（请注明）
4. 您当前的身高：_________CM
您当前的体重：_________KG
第二部分:近期症状筛查（近1个月内）
5. 关于骨骼与疼痛，您近期的状况是?
无任何骨痛或关节痛
有轻度骨痛/关节痛，但不影响日常生活
有中度骨痛/关节痛，已影响部分日常活动（如走路、上下楼）
有突发性或剧烈的骨骼疼痛（休息也不能缓解）
其他
6. 关于腹部感受，您近期的状况是?
无腹痛、腹胀，腹部大小正常
偶有轻度腹痛或腹胀
有持续的腹痛、腹胀，或自觉腹部增大
持续且明显的腹痛腹胀，且因腹胀导致早饱感（吃一点就饱）或饭量明显减小
其他
7. 关于出血与瘀斑，您近期的状况是?
无异常出血或瘀斑
偶尔有轻微牙龈出血或皮肤的小瘀斑
较频繁地出现牙龈出血、流鼻血，或无原因出现皮肤大片瘀斑
其他
8. 关于全身症状，您近期的状况是?
精力正常，活动耐力无明显变化
感到疲劳，但经休息可缓解
异常疲劳，且活动耐力明显下降（例如:完成以往同样活动感到吃力）
其他
9. 关于神经系统症状，您近期是否有以下新出现或加重的体验?
无新出现或加重的症状
眼球运动异常（如双眼往一侧看时有困难、快速转动眼球不灵活）
动作不协调、走路不稳或吞咽困难
曾有癫痫发作，请注明次数与时间
其他
10. 关于您的情绪与精神，您近期的状况是?
无特殊不适，情绪平稳
偶有注意力不集中或睡眠不佳
明显的记忆力下降、或持续心情差、焦虑、抑郁感
其他
11. 您的身份是?
戈谢病成人患者本人
戈谢病儿童/青少年患者的监护人
12. 关于您孩子的身高增长情况:
身高增长速度正常，与同龄人相仿
身高增长速度似乎变慢，在班级里的排队位置越来越靠前
近6个月内身高几乎没有增长，或远低于同龄人
其他
13. 关于您孩子的体重与营养状况:
体重增长正常，食欲良好
食欲一般，体重增长缓慢
因腹胀、早饱等原因食欲很差，体重不增甚至下降
其他
14. 关于您孩子的青春期发育:
我的孩子是8岁以下的儿童，尚未到发育年龄
我的孩子是8岁以下的儿童，但已经出现发育迹象
已进入或已完成青春期，发育进程正常
与同龄同性别的孩子相比，出现青春期发育延迟的迹象
其他
第三部分:关键事件与治疗回顾（自上次随访以来）
15. 自上次随访以来，您是否有过住院或急诊经历?
无
有，且与戈谢病直接相关（如骨折、骨危象、骨梗死、严重出血、肺部感染等）
有，但是因其他疾病
16. 自上次随访以来，您是否经历过以下与戈谢病相关的重大并发症或手术?
无
新发生骨折或诊断股骨头坏死、骨梗死等
接受了骨折固定、关节置换术、切脾术或其他手术
其他
17. 自上次随访以来，您的药物治疗方案是否有变化?
无变化，持续原方案治疗
有变化（如换药、加药、减量或暂停）
18. 自上次随访以来，您是否因戈谢病接受过以下支持治疗?
我的情况良好，未接受任何支持治疗
输血治疗（因严重贫血或出血）
止痛治疗（因骨危象、骨梗死或严重骨痛，使用了吗啡等阿片类药物）
营养支持（因营养不良或进食困难，接受了营养制剂或鼻饲/静脉营养）
疼痛管理干预（因慢性疼痛，接受了理疗、神经阻滞等非药物干预）
其他
19. 自上次随访以来，您是否在
除河北医大二院外
进行过戈谢病特异性生物标志物（Lyso-GL-1）或酶学(葡萄糖脑苷酯酶酶)的检测?
没有做过
做过生物标志物（Lyso-GL-1）检测
20. 自上次随访以来，您是否在
除河北医大二院外
进行过其他任何与戈谢病相关的化验或影像学检查?
A. 没有做过任何化验或检查
B. 做过化验与检查（请您注明检查医院及化验检查项目）
21. 您近期进行化验或影像学检查的主要原因是？
常规复查，无特殊原因
医生因病情变化或评估新症状而建议
因自觉出现新症状或原有症状加重而主动要求
其他
22. 请在此上传您的检测结果
选择文件
23. 自上次随访以来，戈谢病对您或您孩子工作、学业或日常生活的影响程度是?
A. 无显著影响
B. 有一定影响，但能基本维持
C. 导致工作中断、学业改变或因疾病无法正常工作/学习
其他
24. 其他您想说明或需要帮助的情况：
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