胚胎植入前多基因疾病遗传学检测(PGT-P)调查问卷

尊敬的受访者:
感谢您参与我们的调查。本问卷旨在了解人们对于胚胎植入前多基因疾病遗传学检测(PGT-P)的态度和认知情况。此调查完全匿名,仅用于科研分析,并严格保密,请根据您的实际情况回答问卷中的问题。

背景介绍:
几十年来,人们一直在使用遗传信息来控制他们将要生的孩子类型,这些技术主要针对染色体和单基因疾病或性状。目前在国外的辅助生殖领域,有一种新兴的生物技术:胚胎植入前多基因疾病遗传学检测,简称PGT-P,用于评估胚胎未来患多基因疾病(如糖尿病、抑郁症等)的可能性,在体外受精(精卵体外受精,在发育成前期胚胎后移植回母体子宫内)的基础上,患者可根据PGT-P的结果来选择植入的胚胎,目的是降低多基因疾病的遗传风险。PGT-P是一种新型的基因筛查技术,主要用于筛查胚胎在胚胎植入前可能携带的多基因遗传特征。与常规的基因筛查技术(如胚胎植入前单基因病检测)有所不同,PGT-P侧重于多基因疾病的筛查,例如较为常见的糖尿病,高血压等等。多基因疾病通常由多个基因的变异共同作用引起,而不仅仅是单一基因的突变。因此,PGT-P通过对胚胎的基因组进行全面检测,筛查出可能影响疾病风险的多基因组合模式。通过提取胚胎中的DNA样本,利用基因组学技术进行分析,医生可以获得胚胎的基因信息,进而评估其是否携带可能导致某些疾病或健康问题的基因变异,减少在后代中的发病率。
PGT-P作为一种前沿的基因筛查技术,或许能为计划怀孕的夫妇提供了更多的选择和保障,尤其是那些面临多基因遗传疾病风险的人群。通过筛选健康的胚胎,PGT-P减少遗传疾病的风险,但其也有一些局限性:1. 技术复杂性:PGT-P对技术要求较高,需要精确分析多个基因位点,因此其成本相对较高;2. 一种筛查而不是临床诊断:PGT-P主要集中于基因层面的筛查,但它忽略了外部环境对遗传疾病风险的影响,许多的多基因疾病,如心血管疾病、糖尿病等,还与环境因素(如饮食、生活习惯、污染等)密切相关;3. 伦理和社会问题:PGT-P涉及对胚胎进行基因筛查,关于胚胎选择和基因优选的道德问题仍然存在争议,过度筛查和选择可能带来社会和心理上的压力。

★本问卷将收集您对该技术的态度以及是否愿意接受PGT-P检测的相关看法。请根据您的实际情况和意见回答以下问题,所选框内打勾即可。
第一部分:基本信息
1. 您的年龄:
2. 您的性别:
3. 您的婚姻状况:
4. 您的学历:
5. 您是否有子女?
6. 您是否听说过体外受精—胚胎移植(IVF)技术?
(IVF,即常规试管婴儿技术,是一种通过从女性卵巢中取出卵子,并在实验室中将每个卵子与男性精子结合来生育婴儿的方法。受精卵会在实验室中培养几天发育成胚胎,然后将胚胎植入到女性子宫内以实现怀孕)
7. 您是否听说过“胚胎植入前遗传学检测”(PGT)技术?
(PGT,俗称第三代试管婴儿,用于在试管婴儿过程中筛查胚胎的遗传疾病。医生在试管婴儿的胚胎培养阶段进行遗传学筛查检测,选择健康的胚胎移植到女性子宫,降低遗传病风险,提高妊娠成功率)
8. 您是否听说过“胚胎植入前多基因遗传学检测”(PGT-P)?
(目前PGT主要检测单基因遗传病与染色体异常,PGT-P将在第三代试管婴儿过程中,评估胚胎的多基因遗传病风险,预测其未来患多基因遗传病(如糖尿病、心脏病)的可能性,选择更健康的胚胎植入,降低后代患病风险)
9. 您是否接受过试管婴儿技术的助孕治疗?
第二部分:个人观点和态度
10. 您认为胚胎可以进行哪些遗传学筛查?
11. 您对于试管婴儿技术的态度?
12. 您认为使用试管婴儿技术的患者临床受益如何?
13. 您对于第三代试管婴儿技术的态度?
14. 您认为使用第三代试管婴儿技术的患者临床受益如何?
15. 假如您有计划怀孕并选择三代试管婴儿技术,您是否愿意进行胚胎植入前多基因疾病遗传学检测(PGT-P)?
16. 如果您选择进行PGT-P检测,您最多愿意花费多少检测费用?
17. 对于PGT-P检测,您最大的顾虑因素是什么?
18. 您认为PGT-P是否应该作为所有接受胚胎植入前遗传学检测的夫妻的标准操作?
19. 请您对于PGT-P未来应用于以下状况的态度如何?(下表内勾选对应选项)
  • 强烈赞成
  • 赞成
  • 不赞成也不反对
  • 反对
  • 强烈反对
癌症
心脏病
糖尿病
高血压
阿尔茨海默病
精神分裂症
重度抑郁症
智力
肤色
身高
性格外向
秃头
运动能力
肥胖倾向
20. 对于PGT-P可能产生的社会性问题,您的担忧程度如何?(下表内勾选对应选项)
  • 不担心
  • 略微担心
  • 很担心
如何解读检测的结果和使用这些信息带来的困扰
人类的基因多样性减少
由于成本问题,不同家庭无法平等的获得胚胎筛查
胚胎被“贴标签”,有些胚胎可能因为筛查结果被认为“不够好”,甚至让人觉得它们不值得被选择
根据基因风险选择胚胎可能把胚胎看作产品
丢弃了一些可用胚胎
对孩子的“过高期待”,父母可能会觉得筛查过的胚胎一定能生出“完美”孩子,但基因并不能决定一切,孩子未来仍然可能面临健康或其他问题
如果孩子出现某种特定状况,父母可能会对胚胎筛查的决策感到内疚
父母的“选择压力”,父母感到有义务或被迫使用胚胎筛查
父母根据胚胎的基因塑造孩子的成长环境,可能会限制孩子的自由发展,忽略了他们的兴趣和个性
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