血常规与基因检测结果矛盾的罕见地贫

本次考试共10题，满分100分，每题10分。请认真作答。

1. 基本信息：

姓名：
部门：

2. 重型β地贫的病因是

α珠蛋白基因突变β珠蛋白基因突变γ珠蛋白基因突变δ珠蛋白基因突变

3. 同种异体造血干细胞移植治疗输血依赖型地贫（TDT）的无病生存率约为

60%70%80%90%

4. 案例中患者最初基因检测显示仅为α珠蛋白基因CS杂合突变，属于α地中海贫血的哪种类型

重型中间型轻型静止型携带

5. 案例中提示患者可能携带β地中海贫血基因突变的关键检查结果是

MCV降低MCH降低HbA2为4.9%α珠蛋白基因CS杂合突变

6. 地贫筛查“三级联防”不包括以下哪项

血液学指标血红蛋白电泳基因检测骨髓穿刺

7. 我国地贫基因珠蛋白基因携带率较高的地区有

广东广西北京上海

8. 常规地贫基因检测可能存在的局限性有

无法检测α珠蛋白基因突变可能遗漏罕见变异只能检测常见突变无法检测β珠蛋白基因突变

9. 案例中患者最终检出的基因突变包括

αCS杂合突变c.91A＞Gβ0杂合突变CD41/42(-TTCT)β0突变βCD30杂合突变(c.91A＞G)

10. 长期输血治疗重型β地贫可能带来的问题有

多种并发症家庭经济负担治愈疾病改善生活质量

11. 当血常规结果与常见地贫基因检测结果矛盾时，可采取的进一步检查措施有

血红蛋白电泳筛查放弃进一步检查重复血常规检查罕见地贫基因测序

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