2026年罕见病日活动患者表型采集

参加条件：怀疑罕见病尚未做基因检测、经济条件困难的家庭。为惠及更多罕见病患儿，工作人员会根据大家提供的病历资料逐一评估，最终决定是否入选。请如实提供相关信息。活动最终解释权归郑州大学第三附属医院检验科所有。
患者姓名
患者性别
联系方式
（非常重要，后续是否获得免费名额和出结果通知都与这个手机号联系。请务必填写准确）
就诊科室
医生
出生日期：
7. 孩子出生时母亲孕史：怀孕___次，既往生育___个孩子

孕周：___周
母亲在孕期是否做过下列检查
母亲在孕期时是否出现以下情况
孩子的生产方式
患者在出生时是否曾出现以下情况
患者的发育情况
患者的认知情况：
患者是否做过智力测试评估（如有，请您在选项后写出IQ/DQ的具体分值）
请您上传智力测试评估结果的电子版、扫描件或照片。若文件过大，请您将相关资料发送至我们的联系邮箱
选择文件
患者在神经系统方面是否存在以下情况
如果您家宝贝曾做过肌电图，请您上传肌电图结果的电子版、扫描件或照片。若文件过大，请您将相关资料发送至我们的联系邮箱
选择文件
如果您家宝贝曾做过脑电图，请您上传脑电图结果的电子版、扫描件或照片。若文件过大，请您将相关资料发送至我们的联系邮箱
选择文件
如您宝贝曾拍过头颅核磁共振（MRI），请您上传头颅MRI结果的电子版、扫描件或照片。若文件过大，请您将相关资料发送至我们的联系邮箱
选择文件
患者是否做过以下基因检测？
请您上传宝贝的染色体核型分析报告电子版、扫描件或照片。如文件过大，请您将相关资料发送至我们的联系邮箱
选择文件
请您上传宝贝的基因芯片报告电子版、扫描件或照片。如文件过大，请您将相关资料发送至我们的联系邮箱
选择文件
请您上传宝贝的全外显子测序报告电子版、扫描件或照片。如文件过大，请您将相关资料发送至我们的联系邮箱
选择文件
请您上传宝贝的全基因组测序报告电子版、扫描件或照片。如文件过大，请您将相关资料发送至我们的联系邮箱
选择文件
患者是否接受过治疗？
请详细说明接受过的治疗措施以及治疗效果
请问直系亲属内是否有症状相似的亲属
请拍摄您家宝贝的正面照（无美颜无滤镜），并上传（必填）
选择文件
请拍摄您家宝贝的侧面照（无美颜无滤镜），并上传（必填）
选择文件
其他需要补充的内容，拍照并上传
选择文件
其他需要补充的内容，拍照并上传
选择文件
衷心感谢您认真完成了问卷填写，我们后期会对上述内容进行归纳、整理及评估。此外，还需要请您将您家宝贝的临床资料，包括病历资料、体检资料、基因检测资料、各类评估量表及影像学资料的电子版或照片发送到邮箱zdsfyjyjc02@163.com，我们会严格保密您家宝贝的信息！再次感谢您，如果您纳入免费基因检测，我们将会与您联系。让我们共同为小朋友们的健康努力！
更多问卷 复制此问卷