中国儿童心肌病分类建议（2025） ——分类建议修改和审核

专家所在单位（请填写单位全名）

联系方式（电话）

1. 儿童心肌病的定义什么？

心肌病是一种累及心肌组织而造成心肌结构和功能异常的一组高度异质性心肌疾病，且不能归因于先天性心脏病、冠状动脉疾病、高血压或心脏瓣膜病；临床表现高度异质性，主要表现为心脏结构改变、心功能不全和心律失常，病因和分型复杂多样。心肌病可与缺血性、瓣膜性和高血压性疾病并存。

2. 儿童心肌病的流行病学数据如何？

儿童心肌病的发病率及其自然史尚不清楚。Arola等报道芬兰1980年至1991年＜20岁人群中特发性心肌病年发病率为0.65/10万，至1991年末患病率为6.1/10万；Nugent等报道澳大利亚1987年至1996年＜10岁人群中原发性心肌病年发病率为1.24/10万。2016年中华医学会儿科学分会心血管学组儿童心肌病精准诊治协作组开展了国内首个大样本、多中心的小儿心肌病调查，发现16家医院2006年7月至2016年6月1823例住院心肌病儿童占同期儿科住院患儿的0.1%；2019年协作组进一步扩充了调查单位，并增加了各医院2016年7月至2018年12月新入院的儿童心肌病病例，发现33家医院4981例住院心肌病儿童占同期儿科住院患儿的0.079%，年度住院人数整体呈逐年增多趋势，总体病死率为7.31%。

3. 儿童心肌病的分类历史简介

儿童心肌病分类易顾此失彼，很难同时满足临床实践和研究工作的需要。自1957年心肌病概念提出以来，先后有世界卫生组织（world health organization，WHO）/国际心脏病学会和联合会（international society and federation of cardiology，ISFC）、美国心脏协会（American heart association，AHA）、欧洲心脏病学会（European society of cardiology，ESC）、世界心脏病联盟（world heart federation，WHF）等学术组织及少数学者制定了心肌病的分类方案，但每种分类方案各有其优缺点，其中有关儿童心肌病的分类仅有2019年AHA制定的科学声明和2023年ESC制定的适用于成人和儿童的心肌病管理指南。有关国内成人心肌病分类方案，1999年中华医学会心血管病学分会建议采用1995年WHO修订的心肌病定义和分类标准，2007年发布的心肌病诊断与治疗建议则从临床实用出发分类心肌病，但之后16年未做修改；2025年国家心血管病中心心肌病专科联盟发布《中国心肌病综合管理指南（2025）》，给出了一种有争论的心肌病分类方案。国内缺乏儿童心肌病分类的共识或指南，仅有少数学者发布的学术建议。

4.儿童心肌病的总体分类建议

从临床诊断思维、有利于儿科医师理解和接受的角度出发，建议儿童心肌病分为心房心肌病（atrial cardiomyopathy，AtCM）和心室心肌病，后者再根据心肌病的形态功能表型分为扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy，DCM）、非扩张型左室心肌病（non-dilated left ventricular cardiomyopathy, NDLVC）、肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）、限制型心肌病（restrictive cardiomyopathy，RCM）和致心律失常性心肌病（arrhythmogenic cardiomyopathy, ACM）（表1）

5. 心室心肌病分类依据？

以心室肌受累为主的心肌病，即为传统意义上大家熟知的各类心肌病，本建议首先基于形态功能表型予以分类，然后给予病因学分类。

6.扩张型心肌病分类的基础和依据？

      DCM：一种高度异质性的心肌病，为左心室扩张伴收缩功能障碍，但需除外造成这种改变的病理生理因素（如脓毒血症）或引起异常负荷状态或缺血（如主动脉缩窄、冠状动脉异常）的解剖因素，其始终被各种心肌病分类方案视为独立的心肌病表型。DCM儿童的主要临床特征为心力衰竭（简称心衰）、心律失常和栓塞，部分儿童可发生晕厥，甚至心源性猝死（sudden cardiac death，SCD）等；其病因主要包括遗传因素、心律失常、感染、自身免疫疾病、先天性代谢缺陷、线粒体病、内分泌疾病、营养性疾病、电解质紊乱及中毒或药物等，详见《儿童扩张型心肌病诊断与治疗专家共识（2024）》。DCM儿童在形态表型上可以是单纯左心室扩大或双心室扩大，但右心室扩大非必须，同时可伴程度不一的心室肌过度小梁化、或部分心室肌肥厚、或心内膜明显增厚；在功能表型上表现为左心室或双心室整体或局部收缩功能障碍，伴或不伴心室舒张功能障碍。

      儿童DCM是一种动态变化性疾病，即使DCM儿童心室大小或（和）左室功能障碍完全恢复或有所改善且仍不间断治疗，但此后心室再次增大或（和）心室收缩功能再次下降的可能性仍存在，持续、不间断的规范化治疗和个体化长期监测管理非常关键。

7. NDLVC的分类基础和依据？

      NDLVC：曾被描述为早期DCM如低动力性非扩张型心肌病、致心律失常性左室心肌病（arrhythmogenic left ventricular cardiomyopathy, ALVC）致心律失常性DCM [不满足致心律失常性右室心肌病（arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, ARVC）诊断标准]和左室受累的ARVC；2023年ESC首次将NDLVC列为心肌病的独立表型，定义为左心室无扩张，但存在非缺血性心肌瘢痕或脂肪浸润（无论是否存在左室收缩功能障碍），或左心室无扩张伴左室收缩功能障碍而无瘢痕形成或脂肪浸润的一类心肌病，即其形态表型为左心室无扩张伴或不伴非缺血性心肌瘢痕或脂肪浸润，功能表型为伴或不伴左室收缩运动异常。

      NDLVC 并非良性表型，虽然可能仅以心肌纤维化为特征而心脏大小及收缩功能保持正常，但这种组织学异常不能单用异常负荷或心肌缺血等因素来解释而更可能与基因变异直接相关，尤其是受磷蛋白（PLN）、桥粒斑蛋白（DSP）、纤层蛋白 A/C（LMNA）、细丝蛋白（FLNC）、结蛋白（DES）、跨膜蛋白43‌（TMEM43‌）和 RNA 结合蛋白20（RBM20） 基因变异。欧洲多中心研究证实携带FLNC致病变异的儿童，83%表现为左心室纤维化但无心室扩张，且SCD风险增加3倍。心脏磁共振成像（cardiac magnetic resonance imaging，CMR）钆对比剂延迟强化（late gadolinium enhancement, LGE）是在体评估心肌替代性纤维化（瘢痕）最准确的无创性影像学技术，当NDLVC以心律失常或传导异常为主要临床表现时，需尽早综合临床表现、LGE模式和基因检测等多维度信息评估其猝死风险，并制订个体化的风险评估和治疗策略。需重视NDLVC的动态发展过程，关注其在不同阶段可能表现出的不同表型及其风险演变，部分NDLVC可能进展为DCM，左心室扩张伴收缩功能恶化，需定期借助CMR或超声心动图监测左心室容积及功能，并积极防治心衰与SCD风险。此外，NDLVC表型与其他类型的心肌病可能存在某些重叠，需及时鉴别。

      本建议采纳了2023年ESC和2025年中国心肌病管理指南的观点，将NDLVC作为儿童心肌病的独立表型，并建议对所有NDLVC患儿行CMR和基因检测，结合家族史评估，构建三至四代家系图谱以辅助诊断；同时整合遗传学特征与其他临床特征，建立风险预测评分模型，以指导一级预防性心脏复律除颤器植入。

8.儿童HCM分类基础和依据？

      HCM： 自1958年Teare首次报道现代HCM家族性病例后，HCM的概念不断演变和发展，其定义也一直存在争论，但始终被视为心肌病的独立表型。WHO /IFSC首次正式定义HCM时采用形态学描述心肌肥厚，病因描述为家族遗传性。ESC等从形态学角度定义HCM为不能单纯用异常负荷状态解释的左心室肌肥大，其病因主要包括编码肌小节相关蛋白基因突变和编码非肌小节相关蛋白基因突变（如代谢性疾病、畸形综合征、线粒体疾病等）等；AHA等从病因学角度定义HCM为编码肌小节相关蛋白基因致病性突变导致的、或病因不明的以心肌肥厚为特征的心肌病，不包括编码非肌小节相关蛋白基因突变导致的HCM拟表型。不管ESC还是AHA的HCM定义都需排除心脏异常负荷状态，如高血压、主动脉狭窄等心血管疾病。儿童心肌肥厚的诊断标准国际上基本一致，即左心室壁厚度增加超过同年龄、同性别和同体表面积儿童左心室壁厚度平均值加2个标准差或Z值＞2。从临床诊断思维和有利于儿科医师理解和接受角度出发，《中国儿童肥厚型心肌病诊断、治疗与管理专家共识（2025）》采用了ESC的HCM定义。

     儿童HCM的形态学表型有单纯心肌肥厚（室间隔肥厚、心尖部肥厚、左心室壁弥漫性肥厚、双心室壁肥厚或孤立性乳头肌肥厚），心肌肥厚伴心肌过度小梁化，或伴心室扩张、或伴心房显著扩张，而功能表型则表现为舒张功能障碍、舒张功能障碍伴收缩功能下降及限制性生理表型。编码肌小节相关蛋白基因变异的儿童HCM主要致病基因详见《中国儿童肥厚型心肌病诊断、治疗与管理专家共识（2025）》，包括遗传学检测在内的多模态诊断技术是HCM儿童精准诊断的关键，SCD危险分层与防治是降低HCM儿童死亡率的重点。

9.儿童RCM的分类基础和依据？

      RCM：自1957年Brigden等首次基于尸解结果提出RCM概念、1961年Goodwin等首次基于临床表型命名RCM后，1980年WHO/ISFC 对RCM进行了首次正式定义；之后AHA和ESC等先后定义和描述了RCM，其核心特征基本一致，且始终被视为心肌病的独立表型。RCM是一种以心室充盈受限、舒张功能严重受损为主要特征、心室收缩功能和室壁厚度通常正常或接近正常的心肌疾病，其核心病理生理改变是心肌僵硬度增加，心室在舒张期无法正常充盈，心室舒张末期压力显著升高，造成双侧心房显著扩大、心室容积正常或减小以及相对保留的射血分数等血流动力学改变。

     RCM的形态学表型可为典型的限制性表现（双心房增大、心室正常或轻微异常），限制性表现伴心肌肥厚、或伴心肌过度小梁化、或伴心室扩张，或伴心内膜增厚，而功能表型为心室舒张/充盈功能障碍伴或不伴收缩功能障碍。儿童RCM以遗传性（原发性）病因占主导地位，继发性病因以心内膜心肌纤维化、嗜酸性心肌病为主；肌小节基因变异是儿童最常见的遗传学病因，常见心肌肌钙蛋白I（TNNI3）、β-肌球蛋白重链（MYH7）、肌钙蛋白T（TNNT2）、α-心肌肌动蛋白（ACTC1）和肌联蛋白（TTN）基因变异等；非肌小节基因变异可见DES和FLNC基因变异。儿童RCM罕见，预后差。

10.儿童ACM的分类基础和依据？

ACM：1978年Frank和Fontaine首次提出“致心律失常性右室发育不良”，强调了右心室心肌发育异常；1994年WHO/ISFC将其更名为ARVC，以突出其心肌病变的本质，其首个诊断标准聚焦右心室结构、功能异常及心律失常；之后的各种国际心肌病分类方案均将其作为独立性心肌病表型。2010年ARVC修订版诊断标准引入了量化指标，如右心室射血分数、室壁运动异常、epsilon波等，增加了“临界诊断”和“可疑诊断”分类。2011年欧洲心律协会（European heart rhythm association，EHRA）联合美国心律学会（heart rhythm society，HRS）将ARVC纳入更广泛的范畴，涵盖左室或双室受累的类似疾病，且首次提出ACM概念并将其定义为一种致心律失常性遗传性心肌疾病，常合并心律失常，包括心房颤动、传导阻滞和（或）室性心律失常，但仍维持ARVC名称以区分特定表型。2019年HRS进一步将 ACM 定义为不能用缺血、高血压或瓣膜性心脏病解释的一种导致心律失常的心肌异常，强调CMR在ACM诊断中的核心地位，提出了左室优势型ARVC诊断标准，并重新评估了基因检测在诊断中的作用；同年国际专家组提出了ACM的临床分型，包括典型ARVC、双室受累型（均衡型、右室优势型、左室优势型）和左室型，以反映疾病累及范围的多样性。2020年ACM帕多瓦标准（Padua criteria）将ACM定义为一种遗传性心肌病，主要是由编码心肌桥粒蛋白的基因变异引起，可累及右心室、左心室或双心室，其典型病理特征是心肌组织进行性丢失，被纤维或纤维脂肪组织替代，形成心肌瘢痕，易出现与心肌瘢痕相关的致命性室性心律失常（如室性心动过速、心室扑动或心室颤动，导致心脏骤停或SCD）以及进行性的整体和（或）局部心室结构异常和（或）功能障碍。2023年欧洲ACM专家组进一步对ACM 临床表型的临床诊断进行修订，提出的新诊断标准包括：心室形态和功能异常、基于组织表征的心肌结构异常、去极化和复极化心电图改变、室性心律失常及家族/遗传背景。

ACM的常见发病部位为“ARVC发病四角”，包括右心室流入道（三尖瓣下区域）、右心室流出道（肺动脉漏斗区域）、右心室心尖部及左心室下侧壁。ACM形态学表型为主要累及右心室、左心室无或轻微异常的ACM右室型，主要累及左心室、右心室无或轻微异常的ACM左室型以及左右心室均受累的ACM双心室型；其功能表型为心室收缩功能障碍伴恶性心律失常发作。ACM主要呈常染色体显性遗传，致病基因可分为桥粒蛋白基因（包括DSC2、DSG2、DSP、JUP、PKP2）和非桥粒蛋白基因。ACM常以室性心律失常、猝死为首发表现，逐步进展为心衰，是年轻人和运动员猝死的重要原因之一；儿童ACM首次发作可酷似暴发性或急性心肌炎，或以反复发作的急性心肌炎为特征。

11.儿童AtCM的分类基础和依据？

AtCM： 1972年首次提出AtCM概念，临床表现为一度房室传导阻滞伴异位性室上性心律，并逐渐进展为持续性心房静止。AtCM遗传易感性呈多因素、多基因共同作用的复杂特性，同时“共同土壤假说” 进一步阐释了年龄、心脏代谢危险因素及合并疾病等应激源通过引发炎症反应、内皮与微血管功能障碍、心肌纤维化、血液高凝状态及心房机械拉伸等机制，促使亚临床或临床心房疾病的发生与发展。

AtCM是一种具有明确病理基础的独立临床实体，更是不良预后的重要标志。2016年，EHRA/HRS等首次正式定义AtCM为影响心房并可能导致临床症状的任何心房结构、收缩、电活动的改变，但该定义较为宽泛，其意义更多的是为了让科研工作者和临床医生意识到AtCM的重要性。2025年ESC心衰协会发布共识，明确将AtCM定义为心房电功能与机械功能障碍，其源于导致心房扩大和/或纤维化的病理改变，并具备引发临床后果的潜在能力；并提出在诊断上AtCM需同时满足2项条件：第一，存在心房电功能障碍，如心电图P波异常；第二，伴发以下至少一项结构或功能异常：机械性心房功能障碍（如左心房储备应变＜25%）、心房扩大（如左心房容积指数＞40 mL/m²）、或过度心房纤维化。心房衰竭被定义为AtCM的终末阶段，以持续性心房颤动、确诊心衰或心房源性呼吸困难、疲劳及生活质量下降为特征。依据病理学特点可分4型：1型，心肌病变为主，多见于孤立性心房颤动、糖尿病和遗传疾病；2型，纤维化为主，多见于高龄及吸烟者；3型，心肌病变和纤维化并存，多见于心衰、瓣膜性心脏病；4型，非胶原沉积为主（伴或不伴心肌改变），多见于孤立心房淀粉样变、肉芽肿、炎症浸润等。

2025年中国心肌病管理指南首次将AtCM作为独立表型纳入心肌病分类体系。AtCM在儿科临床实践中长期被忽视，本建议首次将AtCM作为儿童心肌病的一种独立性心肌病表型，其重要目的是引起广大儿科心血管工作者的重视，以促进今后开展儿童AtCM的深入研究。

12.儿童心肌病分类的依据和原则？

儿童心肌病的评估强调以“临床表型驱动的病因学诊断”为主线，影像学评估采取“超声心动图奠基、心脏核磁定性”为手段，并将心律失常/传导异常、心外受累与家系信息作为与影像同等重要的证据链，最终同步完成风险分层与家系管理。基于此，儿科医师应以临床入口触发怀疑（症状和体征、偶然发现、家系筛查），多模态影像完成形态/功能与瘢痕/脂肪替代评估，然后归入临床表型（HCM、DCM、NDLVC、RCM、ACM），随后叠加心律失常与系统受累等“附加特征”，形成临床表型驱动的病因学诊断，并同步完成家系管理。这就要求儿童心肌病的分类能够符合临床诊断思维，能够更好被临床实践中的儿科医生所理解和接受，能够快速方便的明确临床表型，从而有利于病因诊断和精准管理。因此，本建议采用临床较易操作的“形态学表型为主、功能表型为辅、病因学诊断为最终目的”为分类依据和原则对儿童心肌病进行分类，这一框架既覆盖DCM、NDLVC、HCM、RCM和ACM，也能在真实世界的交叠表型中保持可操作性与可追溯性。

13. 根据心内膜弹力纤维增生症（EFE）的形态学和功能表型特点将其分别作为DCM或RCM的一个特殊表型，不再将其作为独立的心肌病参与儿童心肌病的分类。

心内膜弹力纤维增生症（endocardial fibroelastosis，EFE）：亦称心内膜纤维弹性组织增生症、心内膜硬化症，是指胶原蛋白和弹性蛋白局灶性或弥漫性沉积于左心室心内膜和/或心内膜下的一种罕见的病因未明的心脏疾病，以心内膜增厚、心腔扩大、心肌收缩和舒张功能受损为特征，是婴幼儿时期充血性心衰致死的重要原因。1740年Ancusi首次报道，1943年Weinberg和 Himelfarb首次将其命名为EFE；1995年WHO心肌病分类首次在未定型心肌病中提及纤维弹性组织增生引起的心肌病，2006年AHA心肌病分类将其列入继发性心肌病，但此后的各种心肌病分类并未再提及该病。

部分EFE病例可能与遗传有关，其他如宫内感染、免疫因素、缺血缺氧、药物、化学物质或环境因素等均可影响胎儿心脏的发育，增加EFE的发生风险。EFE临床分型包括常见的扩张性表型和极其少见的缩窄性表型，前者的形态学表型和功能表型完全类似于DCM，而后者类似于RCM；因此，本建议不再将其作为独立性心肌病而是根据形态学和功能表型特点将其分别作为DCM或RCM的一个特殊表型。

14.不再使用“左心室致密化不全”而采用“心肌过度小梁化”术语，且将心肌过度小梁化作为DCM、HCM、RCM或ACM的一种特殊临床表型

左心室致密化不全（left ventricular noncompaction，LVNC）：1926年，Grant首先描述1例冠脉异常儿童左室肌小梁异常增多；1990年Chin等首次提出“孤立性左室心肌致密化不全”术语；1995年WHO/ISFC首次将LVNC归入未分类心肌疾病，2006年AHA将其认定为遗传性心肌病，2008年ESC将LVNC列入家族性疾病中的未分类型，2013年MOGE（s）分类将LVNC分为单纯LVNC与LVNC伴左室扩张和功能障碍或伴左室肥厚。2015年和2016年，Towbin和Arbustini等分别将儿童LVNC分为9种和7种不同的临床亚型，其中包括满足DCM、HCM、RCM或ARVC诊断标准的临床亚型。LVNC的超声诊断标准通常采用2001年的Jenni标准：左室乳头肌水平至心尖水平肌小梁显著增多；胸骨旁短轴切面收缩末期心内膜下心肌非致密层和心外膜下心肌致密层比值>2；肌小梁间可见深陷的隐窝，且彩色多普勒可见来自于心室腔的血流；无其他心脏异常。

目前，心肌发育学证据并不支持“非致密心肌形成致密心肌”或“心室肌致密化过程停止导致非致密心肌”的观点，支持 “心肌过度小梁化”概念，认为使用“心肌过度小梁化”替代“LVNC”可能更合适。在心肌正常发育过程中，独立发育的心室小梁层和致密层心肌体积同步增加，但两层的增长程度并不总是相等，其厚度比率随心肌发育进程而逐渐降低，即致密层心肌的生长速度大于小梁层心肌；若致密层心肌的生长速度低于小梁层心肌，则形成心肌过度小梁化。

心肌过度小梁化从胎儿到成人的各个年龄段均有描述，尤其在健康人体的影像学研究中常有描述，且与妊娠、运动及遗传性、后天性、发育性或先天性心脏病相关。心肌过度小梁化本身并不能定义心肌病的存在，心肌病伴过度小梁化的临床特征是由心肌病本身而非心肌过度小梁化引起；心肌过度小梁化者的预后研究尚未发现心肌过度小梁化独立于其他心肌疾病的证据。基于此，2023年ESC心肌病管理指南和2025年中国心肌病管理指南将左室过度小梁化作为与心肌病表型相关的其他特征，不再将其作为独立的心肌病而参与心肌病分类。本建议采纳了上述观点，不再使用“左心室致密化不全”而采用“心肌过度小梁化”术语，且将其作为DCM、HCM、RCM或ACM的一种特殊临床表型。

15. 将Takotsubo综合征作为DCM的一种特殊病因类型，而不将其作为独立的心肌病类型而参与儿童心肌病的分类。

Takotsubo综合征（Takotsubo syndrome，TTS）：又称应激性心肌病（stress cardiomyopathy）、“心碎综合征（broken heart syndrome）”、 心尖球形综合征（apical ballooning syndrome）等，是一组由心理或躯体刺激所诱发的以左心室功能不全为主要表现、伴一过性影像学及心电图改变的症候群，是一种急性可逆性心肌病。1991年日本学者首次描述TTS病例，2006年AHA首次将TTS列入原发性心肌病中的获得性心肌病分类中，2008年ESC将TTS列入未定型心肌病中的非家族性心肌病分类中；2018年欧洲心衰协会正式建议采用TTS作为该病的统一命名，认为TTS描述比“心肌病”更为准确。2023年ESC心肌病管理指南和2025年中国心肌病管理指南将其作为与心肌病表型相关的综合征心肌病。

儿童TTS常由神经系统疾病触发，其发病率较低，但死亡率较高；儿茶酚胺在其发病机制中扮演着重要角色。儿童TTS的临床表现多变，以晕厥、抽搐、意识丧失较多见，而较少出现胸痛或呼吸困难，且疾病进展迅速，短时间内即可出现心输出量下降表现，如低血压、灌注不良、酸中毒等；部分TTS患儿临床表现与暴发性心肌炎、DCM或脓毒症性心肌病相仿。根据超声心动图中心室受累部位分为左室心尖部受累型、心室中部受累型、基底型、局灶型及双室型等，但几乎所有儿童TTS都有左室心尖部受累。儿童TTS的诊断标准借鉴了成人2018年TTS共识标准：①超声心动图：短暂性左或右心室功能障碍，室壁运动异常超出单支冠状动脉供血范围；②触发因素：可能存在精神、躯体触发因素，特别是神经系统疾病；③心电图：新发异常（ST段抬高、QT间期延长、T波倒置等）；④实验室检查：肌酸激酶同工酶MB和超敏肌钙蛋白轻度升高，而B型利钠肽或N末端B型利钠肽原显著升高；⑤无感染性心肌炎证据。由于TTS的形态学表型特点基本符合DCM，其功能表型上为局部心室功能障碍而非整体心室功能障碍，也符合DCM；因此本建议将其作为DCM的一种特殊病因类型。

16. ACM有其特殊而独立的心肌影像学特征、心肌病理改变和遗传特性，参照2023年ESC心肌病管理指南和2025年中国心肌病管理指南，本建议将其作为儿童心肌病的一种独立性心肌病类型。

17. 不将快速心律失常性心肌病和缓慢心律失常性心肌病作为独立性心肌病参与儿童心肌病的分类，而将其视为DCM的一种特殊病因类型。

快速心律失常性心肌病是由持续或反复发作的快速性心律失常引起，以心脏扩大和心功能下降为特征并最终导致心肌结构和功能异常的一类完全可逆或部分可逆的心肌病，主要包括心动过速性心肌病、心房颤动性心肌病和室性早搏性心肌病；而缓慢心律失常性心肌病是由各种缓慢性心律失常（如病态窦房结综合征、房室阻滞等）长期持续性发作引起，以心脏扩大和心功能下降为特征并最终导致心脏结构和功能改变的一类完全可逆或部分可逆的心肌病。这两类儿童心肌病的核心特征是存在长期心律失常病程、心律失常先于心功能下降而出现、心功能受损无法用其他病因解释且在心律失常得到控制后心功能可部分或完全逆转。快速心律失常性心肌病和缓慢心律失常性心肌病在形态表型和功能表型上基本符合DCM的特征，且其心肌本身无独立性病变，即使存在遗传学改变也与心律失常相关而与心肌病变本身无关。基于上述证据，本建议未将其作为独立性心肌病参与儿童心肌病的分类，而将其视为DCM的一种特殊病因类型

18. 炎症性扩张型心肌病为DCM的一种特殊病因类型

“炎症性扩张型心肌病”（inflammatory dilated cardiomyopathy，IDCM）：指因心肌持续炎症引起的左室扩张与收缩功能障碍，病因多为病毒感染或自身免疫驱动。IDCM在形态学表型和功能表型上与DCM完全相同，本建议亦将其作为DCM的一种特殊病因类型。儿童IDCM需与急性心肌炎鉴别，后者多为可逆性炎症，左室收缩功能通常保持，预后良好，可完全恢复；急性心肌损伤愈合后遗留“心外膜-中层”纤维化时需考虑NDLVC。 

19. 不将代谢性心肌病和综合征心肌病作为独立的心肌病类型参与儿童心肌病的分类，而将其作为DCM、HCM或RCM的一种特殊病因类型

代谢性心肌病是由于基因变异导致酶或转运蛋白缺陷，糖原、脂质及相应代谢底物等代谢异常而在细胞内贮积，心肌细胞能量产生和利用障碍，导致心肌结构和功能受损的一类遗传病，包括糖原贮积病、 溶酶体贮积病、线粒体疾病、脂肪酸氧化代谢障碍、有机酸血症等；综合征心肌病为某些以发育异常和多系统受累为主要表现的遗传综合征，常累及心肌，常见畸形综合征和Friedreich共济失调。此两类心肌病在儿童心肌病中并不少见（表2），是儿童心肌病病因诊断中的重要部分，其形态学和功能表型通常为心室扩张、心肌肥厚、心肌过度小梁化、心房扩张及心脏收缩和/舒张功能下降等，在临床上符合DCM、HCM、RCM或混合表型。2023年ESC心肌病管理指南和2025年中国心肌病管理指南将其作为与心肌病表型相关的综合征心肌病；同时，这两类心肌病在治疗上的重点是病因治疗，有些甚至能够得到根治。基于此，本建议不将这两类心肌病作为独立的心肌病类型参与儿童心肌病的分类，而将其作为DCM、HCM或RCM的一种特殊病因类型。

四、局限性和展望

2025年Corrado等提出了心肌病的Padua新分类，该分类以“表型+病因”双轴整合，将心肌病归纳为肥厚/限制型、扩张/低动力型与瘢痕/致心律失常型三大谱系；既保留临床可读性和可理解性，又纳入遗传、组织与影像的深层信息，为心肌病走向“机制-影像-治疗”一体化铺平了道路。随着对儿童心肌病病理、影像学、遗传学、代谢组学、蛋白质组学和发病机制的重新认识，儿童心肌病的定义和分类必将出现新的变化。本建议是基于当前有关儿童心肌病的认知水平，更重要的是基于广大儿科医师便于理解、便于接受和便于应用的角度而制定，因此必然存在争议之处。期待今后构建儿童心肌病命名相关数据库，一方面有利于临床的实践应用，有利于构建学术上的沟通平台，另一方面也为儿童心肌病的规范命名提供依据，以实现进一步提高儿童心肌病诊治水平的最终目标。