小儿苯丙酮尿症知识考试
本次考试旨在检验您对小儿苯丙酮尿症相关知识的掌握程度,请认真作答。
1. 基本信息:
姓名:
科室:
2. 小儿苯丙酮尿症最主要的病因是
染色体数目异常
基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低
环境因素影响
病毒感染
3. 苯丙酮尿症患儿典型的临床表现不包括
智力发育落后
皮肤白皙、头发枯黄
尿液有鼠尿臭味
四肢短小
4. 目前诊断苯丙酮尿症的新生儿筛查常用方法是
血苯丙氨酸浓度测定
尿三氯化铁试验
基因检测
脑电图检查
5. 苯丙酮尿症患儿饮食治疗的原则是
高苯丙氨酸饮食
低苯丙氨酸饮食
无苯丙氨酸饮食
正常饮食即可
6. 苯丙酮尿症患儿若不及时治疗,最可能导致的严重后果是
肥胖症
糖尿病
严重智力障碍
高血压
7. 苯丙酮尿症是一种常见的染色体显性遗传病
对
错
8. 苯丙酮尿症患儿的尿液中可检测到苯丙酮酸
对
错
9. 所有苯丙酮尿症患儿出生时即有明显症状
对
错
10. 饮食治疗是苯丙酮尿症唯一的治疗方法
对
错
11. 苯丙酮尿症患儿经过规范治疗后,智力可以达到正常水平
对
错
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