青少年苯丙酮尿症（PKU）生存现状调查问卷

本次调查为匿名调研，所有填写信息仅用于青少年PKU生存现状的统计分析与政策研究，严格保护患者及家庭隐私，数据全程保密且无个人信息关联。

问卷填写主体为12岁以上青少年 PKU 患者的家长/主要照护者，无民事行为能力患者由照护者代答，需确保所有信息均基于患者实际情况填写，保证真实、准确。

尊敬的病友/家长：

您好！为系统掌握12以上岁青少年苯丙酮尿症（PKU）患者的健康管理、学业生活、心理状态、医疗资源可及性及家庭照护负担等核心现状，为优化青少年 PKU 诊疗体系、完善相关医疗保障与社会支持政策提供科学依据，我们发起本次匿名调查。您的每一项回答都将成为改善青少年 PKU 患者生存状况的重要参考，所有数据仅用于统计分析，严格保护个人隐私。

感谢您在百忙之中抽出时间参与本次调查！
第一部分:基本信息
1. 患者出生年月:_______年 __________月（当前年龄:________岁）】
2. 患者性别:
3. 患者身高:___________厘米 ，体重:___________公斤
4. 患者民族:___________族
5. 目前居住地址:_______省份 _______市 县区【以户籍/居住满1年为准】
6. 目前居住地址
7. 患者是否为独生子女:
8. 患者父母是否为三代近亲婚配:
9. 家庭照护者主要身份:
第二部分:学业与家庭社会经济状况
10. 患者目前就读阶段:
11. 就读学校类型:
12. 患者是否因 PKU 申请过校园特殊便利（如饮食、体检、请假等）:
13. 父母最高教育程度:
14. 家庭年总收入大约为:
15. 家庭主要收入来源:【可多选】
16. 住房产权:
第三部分:诊断与治疗管理经历
17. 患者被确诊为PKU时的年龄:______岁_______ 月
18. 确诊方式:
19. 若因症状确诊，从出现首个症状到明确诊断的时间:
20. 首次确诊医疗机构:_______医院（全称）
21. 首次确诊医疗机构类型:
22. 确诊前是否被误诊:
23. 若被误诊，曾被诊断为:【可多选】
24. PKU 临床分型（以确诊时血 Phe 浓度为准）:
25. 是否接受过PAH基因/BH4相关基因检测:
26. 若做过基因检测，检测结果:【可多选】（仅当第23题选“是”时作答）
27. 直系亲属（父母、兄弟姐妹）中是否有人患 PKU:
28. 患者是否合并其他先天性疾病 / 遗传代谢病:
29. 目前是否接受 PKU 相关规范治疗:
30. 常规复诊频率:
31. 目前主要复诊医疗机构:_______医院（全称）
32. 目前主要复诊医疗机构就诊科室:
33. 最近一次血 Phe 检测情况:检测浓度:_________mg/dl;检测日期:_______年_______月
34. 最近一次血 Phe 检测机构类型:
35. 血 Phe 常规检测频率:
36. 过去 3 个月血 Phe 控制水平评价:
37. 低蛋白饮食执行情况（青少年在校 / 外出场景）:
38. 若选择 “放松 / 不控制”，主要原因:【可多选】
39. 是否有专业人员定期指导饮食（针对青少年生长发育特点）:
40. 获取 PKU 特医食品的主要途径:【可多选】
41. 特医食品的月均自付费用:_______元
42. 是否使用过沙丙蝶呤（BH4）治疗:
43. 若使用过 BH4，其获取途径:【可多选】
44. 目前的治疗方案:【可多选】（仅当第27题选“是”时作答）
45. 若目前未接受规范治疗，最主要原因:【可多选】
46. 过去2年，是否有过连续6个月以上未进行PKU随访/血 Phe 检测的情况:
47. 若有长期失访/未检测，主要原因:【可多选】
第四部分:青少年生理健康与生长发育
48. 与同龄青少年相比，患者总体健康状况自评:
49. 患者智力 / 认知状况与同龄人相比:
50. 若存在认知障碍，首次发现时间:
51. 是否存在运动功能障碍:
52. 是否有癫痫（羊角风）病史:
53. 是否存在骨骼/生长发育相关问题:【可多选】
54. 是否合并其他慢性疾病（如高血压、糖尿病、高血脂等）:
55. 过去 3 个月，是否出现过以下躯体症状:【可多选】
56. 学校体检中，是否因 PKU 出现指标异常（如血常规、肝功能等）:
第五部分:青少年心理情绪与校园社交状况
57. 患者是否有注意力难以集中的情况（课堂/学习中）:
58. 与同龄人比，思考问题/完成作业需要更长的时间吗:
59. 容易感到烦躁、易怒、情绪低落吗:
60. 因饮食/疾病特殊，是否出现过自卑、孤僻的表现:
61. 在学校是否因饮食特殊被同学询问/议论:
62. 若有，患者的感受:（仅当第57题选后三项时作答）
63. 是否有固定的小伙伴/朋友:
64. 是否愿意参与学校集体活动（如春游、聚餐、运动会）:
65. 过去 3 个月，负面情绪（焦虑 / 低落 / 烦躁）是否影响校园生活:
66. 家长 / 照护者是否发现患者因 PKU 有自我否定、逃避社交的行为:
67. 是否因 PKU 相关心理问题寻求过专业支持:
68. 若寻求过专业支持，寻求渠道:【可多选】
69. 若未寻求过专业支持，未寻求原因:【可多选】
70. 是否了解成年后转诊至成人PKU专科?
71. 对成年后医疗连续性的担忧程度:
72. 希望获得的过渡支持【多选】:
第六部分:校园饮食管理与家庭照护负担
73. 学校是否知晓患者病情及饮食需求?
74. 患者在校饮食管理方式:
75. 在校期间，是否有专人监督患者饮食（如老师、校医、同学）:
76. 外出研学 / 住校时，PKU 饮食管理的难度:
77. 家庭照护者每日为患者准备饮食 / 特医食品的时间:_________小时
78. 照护者是否因患者 PKU 影响自身工作 / 生活:
79. 照护患者给家庭带来的主要负担:【可多选】
80. 家庭照护者目前最缺少的支持:【可多选】
第七部分:医疗保障与社会支持
81. 患者目前参加的主要医疗保险类型:【可多选】
82. 所在地区，PKU 是否被纳入医保门诊特殊病种 / 慢性病管理:
83. 所在地区，PKU 特医食品的医保报销年龄限制:
84. 特医食品的医保报销比例:
过去一年，因 PKU 产生的自付医疗费用情况:
85. （1）血 Phe 检测/复诊等检查诊疗费用:___________元（若无精确数据请选:<500 元 500-1000 元 1000-3000 元 3000-5000 元 >5000 元）
86. （2）特医食品自付费用:________元/年
87. （3）药物自付费用:________元/年
88. （4）其他相关费用（如交通费、住宿费等）:_______元/年
89. 过去一年，是否接受过 PKU 相关的救助/帮扶:【可多选】
90. 患者/家庭在就医 / 升学 / 校园生活中，是否因 PKU 受到过不公平对待:【可多选】
91. 目前最希望获得的青少年 PKU 相关帮助 / 支持:【可多选】
第八部分:医疗资源可及性
从家到最近能提供 PKU 专业诊疗的医院，单程交通情况:
92. （1）时间:_______（不足1小时填分钟，超过1小时填小时）
93. （2）费用:_______元
94. （3）主要交通方式:
95. 过去一年，接触过的 PKU 专科医生（遗传代谢科）次数:
96. 是否使用过线上医疗服务管理 PKU:
97. 若使用过线上医疗服务，使用类型:【可多选】
98. 若未使用过线上医疗服务，未使用原因:【可多选】
99. 认为目前当地青少年 PKU 医疗资源存在的主要问题:【可多选】
第九部分:病友组织参与及总体评价
100. 是否加入了 PKU 相关的病友组织 / 罕见病组织（如 PKU 病友会、罕见病发展中心等）:
101. 若加入病友组织，组织名称:，参与方式:
102. 若未加入病友组织，未加入原因:
103. 若加入病友组织，认为该组织对青少年PKU患者/家庭的帮助程度:
104. 对目前青少年PKU整体治疗与管理的总体满意度:
105. 对改善青少年PKU诊疗与生存现状的核心建议:
106. 您是否愿意参与后续的青少年PKU相关随访/调研:
问卷结束
衷心感谢您的积极参与和大力支持！
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