《BRAF V600E突变甲状腺癌诊疗专家共识》

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一、BRAF V600E突变甲状腺癌的诊断

【推荐意见1】推荐意见1: 对于影像学提示具有恶性风险的甲状腺结节，建议术前行细针穿刺活检（FNAB）。若细胞学结果为不确定类别，或伴有超声及临床高危特征，建议同时开展含BRAF V600E（及RET融合）分子检测，以辅助鉴别诊断与治疗决策。

【推荐意见2】对于DTC患者，尤其是分化不良或低分化DTC，建议术后常规开展包括含BRAF V600E在内的多基因检测，以评估复发风险并辅助制定个体化治疗及随访策略；对于ATC患者，建议将BRAF突变检测纳入常规可靶向基因检测项目，以指导后续靶向治疗的选择。

【推荐意见3】检测样本首选肿瘤组织，若组织样本不可及，可考虑液体活检。检测技术可根据实验室条件选择 PCR、NGS、IHC等方法。
二、BRAF V600E突变甲状腺癌的治疗
【推荐意见4】对于BRAF V600E突变DTC患者临床或影像学评估显示病灶侵犯呼吸道、消化道等重要器官，建议在充分评估后可考虑术前新辅助靶向治疗模式，以期提高手术可切除性并兼顾功能器官保留。
【推荐意见5】对于BRAF V600E突变的DTC患者，术后应结合肿瘤分期、复发风险及是否存在其他高危分子标志物（如TERT启动子突变）等，综合评估RAI治疗及获益。由于BRAF V600E突变患者更易出现RAIR，应在治疗前告知预后，并加强RAI治疗后随访监测，动态评估疗效与疾病进展。
【推荐意见6】对于BRAF V600E突变且呈进展性RAIR-DTC 患者，可在充分评估后尝试通过BRAF抑制剂联合MEK抑制剂方案控制病情，同时可尝试探索其对病灶的诱导再分化治疗联合RAI治疗的可能性。
【推荐意见7】在系统性治疗前，建议实施多基因检测（包括 BRAF、RET、NTRK、RAS等），以便在确认驱动靶点时优先考虑针对性的靶向治疗。
【推荐意见8】对于BRAF V600E突变复发进展的RAIR-DTC患者，如疾病出现广泛或快速进展，建议尽早启动系统治疗，以获得更快的疾病控制;若疾病进展缓慢且无明显症状，可在密切监测下延后治疗，根据疾病动态及患者意愿综合决策。
【推荐意见9】对于BRAF V600E突变RAIR-DTC患者，若评估后不适合使用 MKI，建议可考虑将BRAF抑制剂联合MEK抑制剂作为优选方案;对于可耐受且无禁忌症的患者，在平衡疗效与安全性的前提下，MKI或BRAF抑制剂联合MEK抑制剂均可作为一线方案。
【推荐意见10】对于前线MKI不耐受或耐药性BRAF V600E突变RAIR-DTC，建议将BRAF抑制剂联合MEK抑制剂作为优选治疗方案，以期获得肿瘤控制和延缓进展。
【推荐意见11】对于局限性或局部进展的BRAF V600E突变ATC患者，若初诊时病灶尚具有可切除潜力，建议在多学科评估下可考虑采用BRAF抑制剂联合MEK抑制剂联合PD-1抑制剂新辅助治疗，以期肿瘤缩小、改善边界，增加手术可行性。
【推荐意见12】对于进展迅速、远处转移或不可切除的BRAF V600E突变ATC患者，建议首选BRAF抑制剂联合MEK抑制剂作为系统治疗，以期最大程度的控制、缓解症状和延长生存。
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