2026年江西省产前筛查与诊断培训班结业考试

单项选择题（每题10分，总分100分）

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1、下列哪些是染色体的结构异常（）

A、Turner综合征B、克氏综合征C、猫叫综合征D、超雄综合征

2、倒位携带者生育表型正常后代的概率为（）

A、1/2B、1/4C、1/6D、1/18

3、以下关于产前染色体嵌合体的遗传咨询，不正确的是（）

A、应当告知绒毛检出嵌合体时，某些情况下需要获取羊水再验证的必要性B、应当告知各种检测技术结果差异的原因，以及某些检测结果再验证的必要性C、需综合各种实验室结果、影像学结果和临床信息，评估遗传学诊断与临床诊断是否相符，并出具遗传咨询意见D、嵌合比例的高低可以作为预后评估的唯一指标

4、以下涉及印记基因的疾病是（）

A、猫叫综合征B、快乐木偶综合征C、威廉姆斯综合征D、22q11.2微缺失综合征

5、开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（）名以上经资格认定的执业医师签发

A、1B、2C、3D、4

6、关于流产物基因组拷贝数变异检测（CNV-seq）错误的是（）

A、对于习惯性流产夫妇，应常规将流产物行CNV-seq检测B、CNV-seq无法检出多倍体C、CNV-seq可检出单亲二倍体D、流产物组织标本应当在2℃-8℃低温保存和运输

7、常染色体病共同的临床表现为（）

A、先天性进行性智力障碍、生长发育迟缓B、生长发育迟缓、先天性心脏病C、先天性非进行性智力障碍、生长发育迟缓D、性发育不全或两性畸形

8、对检测到的染色体拷贝数变异(CNVs)的致病性进行评估，分为（）

A、致病性变异、可能致病性变异、意义不明变异(VUS)、良性变异及可能良性变异5类B、致病性变异、可能致病性变异、意义不明变异(VUS)及良性变异4类C、致病性变异、可能致病性变异、良性变异及可能良性变异4类D、意义明确变异、意义不明变异(VUS)、新发变异、重现性变异及可能良性变异5类

9、下列哪项不属于胚胎植入前遗传学诊断的适应症（）

夫妇一方或双方携带染色体结构异常夫妇一方或双方为常见染色体多态性夫妇一方或双方携带严重疾病的遗传易感基因致病突变夫妇一方或双方为单基因病携带者

10、预防胎儿染色体病的有效途径包括（）

A、产前筛查B、产前诊断C、PGDD、以上均是

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