医学遗传学考试

欢迎参加本次医学遗传学考试，请认真作答以下题目。考试过程中请独立思考，按顺序答题，完成一题后提交该题答案。
1. 基本信息：
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2. 医学遗传学是一门怎样的学科
3. 提出“优生学”概念的学者是
4. 负优生学的主要目的是
5. 医学遗传学中，用于判断遗传病遗传方式最常用的方法是
6. 唐氏综合征属于哪类遗传病
7. 我国明确规范产前诊断技术的法规是
8. 下列不属于医学遗传学研究方法的是
9. 正优生学的主要措施不包括
10. 人类正常染色体数目为
11. 新生儿出生缺陷中，由遗传因素导致的比例约为
12. 染色质与染色体的关系是
13. 染色质的基本结构单位是
14. 核仁的主要功能是
15. 关于X染色质（Barr小体），正确的是
16. Lyon假说中X染色体失活起始于
17. 47，XXY个体的X染色质数目为
18. 真核细胞增殖的基本方式是
19. 细胞周期中DNA复制发生在
20. 有丝分裂中染色体形态最清晰、最适于核型分析的时期是
21. 有丝分裂后期的主要特征是
22. 减数分裂中同源染色体联会发生在
23. 同源染色体非姐妹染色单体交叉互换发生在
24. 一个四分体等于
25. 减数分裂的特点是
26. 人类精子发生中，减数分裂发生在
27. 人类卵子发生的特点是
28. 正常精子/卵子的染色体数目为
29. 有丝分裂的核心意义是
30. 减数分裂染色体数目减半发生在
31. 近代遗传学的奠基人是
32. 下列属于相对性状的是
33. 孟德尔选用豌豆作为实验材料，最主要原因是
34. 杂合子自交后代同时出现显性与隐性性状的现象称为
35. 基因分离定律的细胞学基础是
36. 一对等位基因的杂合子（Aa）经减数分裂产生的配子类型及比例是
37. 孟德尔验证分离定律采用的方法是
38. 基因型为AA的个体与aa个体杂交，F1的基因型是
39. 自由组合定律的细胞学基础是
40. 基因型为YyRr的个体，按照自由组合定律可产生配子种类数是
41. 孟德尔两对相对性状杂交实验中，F2表现型比例为
42. 两对相对性状测交实验后代的表现型比例为
43. 基因连锁与互换定律的提出者是
44. 完全连锁遗传中，F1测交后代的表现型比例为
45. 人类ABO血型中，IA与IB的关系是
46. 基因型为IAi的个体表现型为
47. 分离定律适用于
48. 下列基因型中属于纯合子的是
49. 自由组合定律的核心内容是
50. 遗传病的根本病因是
51. 下列不属于遗传病特点的是
52. 完全由遗传因素决定发病的疾病是
53. 单基因遗传病的定义是
54. 系谱中先证者是指
55. 常染色体显性遗传（AD）的系谱特征不包括
56. 下列属于完全显性遗传病的是
57. 杂合子（Aa）表型介于纯合显性（AA）与纯合隐性（aa）之间，称为
58. 杂合子（Aa）在幼年不发病，到一定年龄才发病，称为
59. Huntington舞蹈病属于
60. 常染色体隐性遗传（AR）的典型系谱特征是
61. 下列属于常染色体隐性遗传病的是
62. AR病患者的双亲基因型最可能是
63. 近亲结婚主要增高哪种遗传病的发病风险
64. X连锁显性遗传（XD）的系谱特征是
65. 抗维生素D佝偻病属于
66. X连锁隐性遗传（XR）的系谱特征是
67. 红绿色盲属于
68. 外耳道多毛症属于
69. 着丝粒位于染色体1/2～5/8处，属于
70. 着丝粒位于染色体5/8～7/8处，属于
71. 着丝粒位于染色体7/8至末端，属于
72. 核型描述中“Xq28”代表的含义是
73. 下列不属于染色体数目畸变的是
74. 染色体结构畸变的基本机制是
75. 体细胞染色体数为69条，称为
76. 体细胞染色体数为92条，称为
77. 某对染色体少一条（2n1），称为
78. 某对染色体多一条（2n 1），称为
79. 体内同时存在两种或以上不同核型细胞系，称为
80. 非整倍体产生的主要原因是
81. 减数分裂Ⅰ同源染色体不分离，将导致
82. 核内复制可导致
83. 双雄受精、双雌受精可形成
84. 染色体末端发生断裂，无着丝粒片段丢失，属于
85. 染色体同一臂发生两次断裂，中间片段丢失，称为
86. 染色体片段增加，多出一份，称为
87. 染色体片段断裂后倒转180°重接，称为
88. 倒位发生在同一臂内，不涉及着丝粒，称为
89. 倒位同时涉及短臂与长臂，包括着丝粒，称为
90. 两条非同源染色体交换片段，称为
91. 发生在D、G组近端着丝粒染色体间的着丝粒融合，称为
92. 染色体两臂末端均断裂，断端连接形成闭合圈，称为
93. 着丝粒横裂，形成两条均含单一臂的染色体，称为
94. 两条染色体断裂后，有着丝粒片段连接，形成
95. 核型46,XX,del(4)(q27)表示
96. 核型45,XX,13,14, t(13;14)(p11;q11)为
97. 下列属于染色体数目畸变的是
98. 下列可诱发染色体畸变的物理因素是
99. 下列可诱发染色体畸变的化学因素是
100. 染色体丢失将导致
101. 母亲年龄增大，染色体畸变风险增高，最常见的是
102. 遗传咨询的核心定义是
103. 下列不属于遗传咨询对象的是
104. 女性最佳生育年龄为
105. 男性最佳生育年龄为
106. 遗传咨询的第一步是
107. 先天愚型（21三体）再发风险与下列哪项关系最密切
108. 属于婚前咨询核心内容的是
109. 遗传咨询中“非指令性原则”的含义是
110. 预防常染色体隐性遗传病最有效的优生措施是
111. 已生育过21三体患儿，再次妊娠首选措施是
112. 下列哪项不属于遗传咨询的原则
113. 21/21罗伯逊易位携带者再次生育，建议为
114. 我国新生儿出生缺陷率约为
115. 自然流产儿中染色体异常比例约为
116. 遗传咨询最终关键环节是
117. 简述医学遗传学的概念、研究对象与任务
118. 简述优生学的概念、目的与分类
119. 简述医学遗传学5种经典研究方法及其用途
120. 简述负优生学与正优生学的区别与措施
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