山东省儿童骨髓衰竭性疾病诊疗现状问卷调查

尊敬的各位专家、同道：

为推动山东省儿童骨髓衰竭性疾病诊疗规范化、同质化，山东省医师协会儿童血液肿瘤医师分会拟牵头制定《儿童骨髓衰竭性疾病诊断与分层管理专家共识》。本问卷旨在了解山东省各级医疗机构在儿童骨髓衰竭性疾病识别、检查选择、鉴别诊断、治疗决策、转诊管理和长期随访等方面的诊疗现状与实际需求，为后续共识制定提供参考。

本问卷仅用于学术调研和共识制定，不涉及患者个人隐私信息。除您自愿填写姓名、单位及联系方式外，其他信息仅用于汇总分析。联系方式仅用于本共识后续编写、讨论、专家投票和相关学术活动联系，不作其他用途。

请您根据所在医院实际情况填写。感谢您的支持！

填写对象： 儿童血液肿瘤科、儿科、血液科、造血干细胞移植、检验、病理、遗传及相关专业医师。

预计填写时间： 8–10分钟。

填写说明： 除特别说明外，单选题请选择一个最符合实际情况的选项，多选题可选择多个选项。

一、填写者及所在单位基本情况
1. 您所在医院名称：
2. 您所在医院级别：
3. 您所在科室：
4. 您的职称：
5.  您从事儿童血液相关专业年限：
6. 您所在医院是否设有儿童血液专科或儿童血液病固定诊疗团队？
二、儿童骨髓衰竭性疾病诊疗量与疾病谱
7.  您所在医院每年接诊疑似儿童骨髓衰竭性疾病患儿数量约为：
8. 您所在医院每年新诊断儿童再生障碍性贫血患儿数量约为：
9.  您所在医院近3年是否诊治过遗传性骨髓衰竭综合征患儿？
10.  您所在医院近3年接触过以下哪些疾病或情况？
三、儿童血细胞减少的初诊评估现状
11. 对于持续或反复血细胞减少儿童，您所在医院通常何时启动骨髓衰竭性疾病系统评估？
12.  您认为哪些情况应提示儿童骨髓衰竭性疾病？
13.  对疑似骨髓衰竭性疾病患儿，您所在医院初诊常规检查包括哪些？
四、骨髓检查与实验室检测能力
14.  您所在医院对疑似骨髓衰竭性疾病患儿是否常规进行骨髓活检？
15.  您所在医院是否能开展儿童骨髓流式细胞术？
16. 您所在医院是否能开展染色体核型分析？
17.  您所在医院是否能开展FISH检查？
18.  您所在医院是否常规使用髓系肿瘤NGS辅助鉴别低增生MDS或克隆性造血异常？
19. 您所在医院是否开展PNH克隆检测？
20.  您所在医院是否可开展或外送以下特殊检查？
五、遗传性骨髓衰竭识别与基因检测
21.  您在临床中是否会主动考虑遗传性骨髓衰竭综合征？
22.  您认为哪些情况应进行遗传性骨髓衰竭相关检测？
23. 您所在医院进行遗传学检测时最常遇到的困难是什么？
24. 对于基因检测提示VUS，您所在医院通常如何处理？
六、鉴别诊断现状
25.  您认为儿童骨髓衰竭性疾病诊断中最困难的鉴别诊断是哪些？
26.  对于疑似获得性再障患儿，您所在医院是否会常规排除遗传性骨髓衰竭？
27. 对于疑似再障但伴细胞遗传学或髓系基因异常的患儿，您通常如何处理？
七、治疗选择与治疗调整现状
28. 对于儿童重型/极重型获得性再障，您所在医院一线治疗决策主要依据哪些因素？
29. 对于儿童重型/极重型获得性再障，您所在医院常用一线治疗策略是：
30. 您所在医院是否使用TPO受体激动剂治疗儿童再障或骨髓衰竭？
31.  免疫抑制治疗后，您所在医院通常在什么时间点进行主要疗效评估？
32.  对免疫抑制治疗效果不佳或复发的患儿，您所在医院通常如何处理？
八、造血干细胞移植与转诊
33.  您所在医院是否开展儿童造血干细胞移植？
34.  您认为哪些骨髓衰竭患儿应尽早启动HLA配型和供者筛查？
35. 对疑似或明确遗传性骨髓衰竭患儿，您所在医院在选择亲缘供者前是否会进行遗传学筛查？
九、支持治疗、并发症管理与随访
36.  您所在医院对儿童骨髓衰竭患儿支持治疗中最关注哪些问题？
37. 您所在医院是否常规监测长期输血患儿铁过载？
38. 您所在医院对儿童骨髓衰竭患儿是否有固定随访流程？
39. 您认为长期随访中最需要规范的是哪些内容？
40. 您认为制定《儿童骨髓衰竭性疾病诊断与分层管理专家共识》最需要解决哪些问题？
41. 您希望共识最终提供哪些实用工具？
42. 您认为该共识更应突出哪一类医疗机构的实际需求？
43. 您是否愿意参与本共识后续讨论、投票或病例资料整理？
44. 如您愿意参与后续工作，请留下以下信息，便于会务组与您联系。本项为自愿填写，仅用于本共识相关学术工作联系。
45. 您对山东省儿童骨髓衰竭性疾病规范化诊疗和本共识制定还有哪些建议？
更多问卷 复制此问卷