胚胎植入前遗传学检测测试题
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一、单选题（共 8 题）
1.全球出生缺陷平均发生率约为（）
A. 4.72%
B. 5.6%
C. 6.42%
D. 6.9%
2.出生缺陷一级预防核心手段是（）
A. 新生儿疾病筛查
B. 胚胎植入前遗传学检测 PGT
C. 无创产前 NIPT
D. 宫内治疗
3.PGT 俗称第几代试管婴儿（）
A. 第一代
B. 第二代
C. 第三代
D. 第四代
4.PGT-A 对应的检测类型是（）
A. 单基因遗传病检测
B. 染色体结构重排检测
C. 胚胎非整倍体筛查
D. 肿瘤易感基因检测
5.染色体罗氏易位、平衡易位患者适用哪类 PGT（）
A. PGT-A
B. PGT-SR
C. PGT-M
D. PGT-P
6.常染色体隐性遗传病子代发病概率为（）
A. 10%
B. 25%
C. 50%
D. 75%
7.X 连锁隐性遗传病，母亲为携带者，儿子发病概率为（）
A. 25%
B. 50%
C. 75%
D. 100%
8.以下哪项属于 PGT 禁忌证（）
A. 复发性流产
B. 挑选胎儿性别、容貌
C. 夫妇染色体倒位
D. 家族遗传性耳聋
二、多选题（共 3题）
1.出生缺陷三级预防包含哪些阶段（）
A. 一级：婚孕前预防
B. 二级：产前防控
C. 三级：新生儿干预
D. 四级：儿童康复
2. PGT 三大主要分类包含（）
A. PGT-A
B. PGT-SR
C. PGT-M
D. PGT-D
3.PGT 完整操作流程包含哪些步骤（）
A. 遗传咨询、卵巢刺激促排
B. 取卵、单精子注射受精
C. 胚胎囊胚活检、基因检测
D. 健康胚胎移植
三、判断题（共 5 题，对选 A，错选 B）
1.我国 35 岁以上高龄生育女性占比已达 40%~45%，高龄会显著升高胚胎染色体异常、流产风险（）
A. 对
B. 错
2.出生缺陷仅会造成新生儿短期疾病，不会导致终身残疾（）
A. 对
B. 错
3.PGT 是在胚胎植入子宫前完成遗传检测，属于出生缺陷一级预防手段（）
A. 对
B. 错
4. BRCA1/BRCA2 基因突变会显著升高家族乳腺癌、卵巢癌发病风险，可开展 PGT-M 阻断（）
A. 对
B. 错
5. 常染色体隐性遗传病患者父母一定会出现明显发病症状（）
A. 对
B. 错
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