产前筛查
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1. 目前我国常规孕期血清学产前筛查主要针对的三种染色体异常疾病是（）
A. 21-三体、18-三体、神经管缺陷
B. 21-三体、18-三体、特纳综合征
C. 21-三体、13-三体、脆性X染色体综合征
D. 18-三体、13-三体、神经管缺陷
2. 中期唐氏筛查的最佳孕周为（）
A. 11～13⁺⁶周
B. 15～20⁺⁶周
C. 20～24周
D. 24～28周
3. 早孕期唐氏筛查的核心筛查指标不包括（）
A. 游离β-人绒毛膜促性腺激素
B. 妊娠相关血浆蛋白A
C. 甲胎蛋白
D. 胎儿NT值
4. 胎儿NT检查的标准孕周范围是（）
A. 10～12周
B. 11～13⁺⁶周
C. 14～16周
D. 16～18周
5. 血清学唐氏筛查的性质是（）
A. 确诊检查
B. 筛查检查，仅评估风险概率
C. 基因诊断检查
D. 影像学确诊检查
6. 无创DNA产前检测（NIPT）主要检测的胎儿染色体异常是（）
A. 全部染色体数目异常
B. 21、18、13号染色体非整倍体
C. 染色体结构异常
D. 单基因遗传病
7. 以下哪项属于产前诊断范畴，而非产前筛查（）
A. 中期血清唐筛
B. 胎儿NT超声
C. 羊水穿刺染色体核型分析
D. 无创DNA筛查
8. 唐氏筛查高风险的通用临界值为（）
A. 1/270
B. 1/350
C. 1/1000
D. 1/2000
9. 胎儿神经管缺陷主要依靠哪个血清学指标筛查（）
A. hCG
B. AFP（甲胎蛋白）
C. uE3（游离雌三醇）
D. PAPP-A
10. 无创DNA的最佳检测孕周是（）
A. 12～22⁺⁶周
B. 8～12周
C. 20～28周
D. 28～32周
11. 既往生育过21-三体患儿的孕妇，本次孕期首选检查是（）
A. 普通血清唐氏筛查
B. 无创DNA筛查
C. 羊水穿刺产前诊断
D. 常规超声检查
12. 以下不 属于产前诊断指征的是（）
A. 预产期年龄＜35岁
B. 唐筛/无创高风险
C. 既往染色体异常胎儿生育史
D. 夫妻一方染色体平衡易位
13. 以下哪种情况不适合单纯做无创DNA筛查（）
A. 单胎、低风险孕妇
B. 孕周14周健康孕妇
C. 夫妻一方染色体异常
D. 年龄28岁健康孕妇
14. 羊水穿刺检查的最佳孕周为（）
A. 12～14周
B. 16～22周
C. 22～26周
D. 26～30周
15. 唐氏筛查中，孕妇体重、孕周不准确会导致（）
A. 筛查结果无影响
B. 筛查风险结果偏差
C. 直接确诊异常
D. 仅影响神经管缺陷筛查结果
16. 特纳综合征的染色体核型为（）
A. 47，XX+21
B. 47，XY+18
C. 45，XO
D. 47，XX+13
17. 无创DNA对21-三体综合征的检出率约为（）
A. 50%左右
B. 70%左右
C. 95%以上
D. 100%
18. 产前筛查的核心目的是（）
A. 确诊胎儿染色体疾病
B. 筛查胎儿异常高风险人群，指导精准产前诊断
C. 治疗胎儿先天缺陷
D. 排除所有胎儿畸形
19. 双胎妊娠不建议做以下哪项筛查（）
A. 早孕期NT检查
B. 血清学唐氏筛查
C. 系统超声排畸
D. 胎儿心脏超声
20. 唐筛临界风险的处理原则是（）
A. 直接终止妊娠
B. 无需进一步检查
C. 首选无创DNA进一步评估风险
D. 直接羊水穿刺
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