出生缺陷防控技术培训班班前考试
请独立完成本次考试，所有题目完成后提交即可，总分100分。
考生基本信息
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所在单位：
第一部分 单项选择题（每题5分，共12题，总计60分）
世界卫生组织对罕见病的定义为患病人数占总人口多少的疾病或病变
0.1‑0.5‰
0.65‑1‰
1‑2‰
2‑5‰
孕早期超声检查是指（）
A，11周前的超声检查
B,12周前的超声检查
C,13周前的超声检查
D,14周前的超声检查
宫内妊娠标志是:（）
A,早期卵黄囊
B,早期妊娠囊
C,宫内胚芽
D,宫内胚芽及心管搏动
在各类宫内治疗手段中，操作最简便、母体及胎儿综合风险最低的首选方案是
胎儿镜手术
经胎盘药物干预治疗
开放性胎儿手术
超声引导射频减胎
常染色体隐性遗传病，父母均为携带者，已经生育6名正常孩子，第7个孩子患病概率为
1/8
1/4
1/16
1/476
ACMG基因变异分类中，致病变异的得分要求为
≥10
6‑9
0‑5
≤-7
胚胎致畸的最高风险时期为
受精后1‑2周
受精后3‑8周
妊娠9‑12周
妊娠20‑36周
妊娠期甲状腺功能减退首选治疗药物是
甲巯咪唑
丙硫氧嘧啶
左甲状腺素（优甲乐）
普萘洛尔
当相关家庭成员基因型不明确，复发风险需要判断个体是否为携带者，应采用下面哪一种风险评估方法
孟德尔定律直接估算
条件概率（贝叶斯推算）
经验再发风险
群体发病率直接套用
妊娠期糖尿病，对胎儿最安全的首选治疗方式是
二甲双胍口服
格列本脲口服
胰岛素治疗
单纯饮食控制
根据《中国出生缺陷防治报告（2024）》，在我国出生缺陷当中，排在第一位的疾病是（）
A. 神经管缺陷
B. 先天性心脏病
C. 多指（趾）
D. 唇腭裂
先天性心脏病是胚胎早期心脏及大血管发育障碍所致，心脏大血管形成障碍主要发生在胚胎（）左右
A. 30 天
B. 50 天
C. 70 天
D. 90 天
第二部分 多项选择题，共8题，总计40分
属于罕见病全生命周期闭环管理中三级预防（新生儿早筛早诊）可对接的救助基金有哪些
中国出生缺陷干预救助基金会
中国青年创业基金会李家杰专项基金
国家自然科学基金
长沙市民生专项科研基金
属于宫内治疗给母体带来的风险有
早产、胎膜早破 (PROM)
母体出血、感染
母体直接脏器损伤、麻醉意外
严重心理负担
下列属于遗传咨询适应证的有
个人或者家族存在遗传病史
反复流产或者不育
近亲婚配
早中孕期产前筛查、无创DNA高风险或超声提示胎儿异常
属于孕期用药总原则的有
用药必须有明确指征，避免不必要用药
优先选择联合大剂量用药，快速控制病情
尽量选用结论肯定的药物，避免新药
病情允许，孕早期尽量推迟至中晚期用药
下面属于罕见病全生命周期三级防控内容的有
一级防控：婚前 / 孕前保健、遗传咨询
二级防控：产前筛查与诊断
三级防控：新生儿疾病筛查
四级防控：成人全民基因普查
胎儿医学中心建设，需要整合的多学科团队包含（）
A. 产科医生
B. 儿科 / 小儿心脏专科医生
C. 超声医师
D. 遗传咨询医师
先心病产前产后全生命周期管理覆盖的阶段包括（）
A.胎儿期：MDT 多学科咨询、新生儿绿色通道
B.儿童期：危重症围术期 MDT，康复营养保健
C. 成人期：术后随访、成人先心病序贯治疗
D. 老年期：普通心血管慢病用药指导
早孕期胚停标准（）
A,超声检查显示顶臀径≥7 mm但未探及胎心搏动。
B,宫腔内妊娠囊平均直径≥25 mm而未见有胎心搏动的胚胎。
C,宫腔内妊娠囊内未见卵黄囊，2周后仍然未见胚胎及胎心搏动。
D,宫腔内妊娠可见卵黄囊，间隔11天后仍未见胎心搏动。
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