医学遗传实验室2026年11月“三基三严”考核
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1、拷贝数变异是指染色体上大于多少的DNA片段的增加或者减少，主要表现为亚显微水平的缺失和重复（）
A.10kb
B.5kb
C.1kb
2、CNV检测亦能发现传统G显带核型分析所无法检出的染色体亚显微结构异常，通常大小指的是（）
A.5-10Mb
B.10-15Mb
C.2-5Mb
3、颈后透明层第多少百分位建议进行CNV检测（）
A.90
B.98
C.99
4、基于分子诊断学技术的CNV检测对染色体嵌合体存在漏诊的可能性，对于嵌合比例小于多少的检出存在不确定性（）
A.10%
B.20%
C.30%
5、基于分子诊断学技术的CNV检测对染色体嵌合体存在漏诊的可能性，对于嵌合比例小于30%的检出存在不确定性，建议结合什么检查或核型分析进行验证（）
A.FISH
B.NIPT
C.NIPT-PLUS
6、CGH芯片及CNV-seq无法检出（）
A.微缺失
B.多倍体
C.微重复
7、无法排除胎儿存在UPD时建议首选CMA（SNP芯片）检测（）
A.正确
B.错误
8、超声检测提示胎儿存在一处或多处结果异常建议进行CNV检测（）
A.正确
B.错误
9、CGH芯片及CNV-seq无法检出（）
A.微缺失
B.ROH
C.微重复
10、拷贝数变异检测从采集样本到发放报告的时间应不超过多少个工作日（）
A.15
B.20
C.10
11、关于地中海贫血的病因，正确的是（）
A.细菌感染
B.遗传性珠蛋白基因缺陷
C.缺铁导致
D.维生素 B12缺乏
12、地贫属于哪一种遗传病（）
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
13、夫妇双方同为轻型α地贫携带者，他们生育重型地贫患儿的概率是（）
A.100%
B.50%
C.25%
D.0
14、下列哪一项不是地中海贫血筛查常用项目（）
A.血常规
B.血红蛋白电泳
C.铁蛋白
D.尿常规
15、静止型/轻型地贫患者，一般表现为（）
A.重度贫血，需要长期输血
B.可无明显症状，多体检发现
C.肝脾巨大、骨骼畸形
D.出生后很快死亡
16、重型β地中海贫血患儿，临床描述错误的是（）
A.出生时可无明显表现
B.进行性加重贫血
C.面容改变、肝脾肿大
D.不需要输血治疗
17、地贫和缺铁性贫血，说法正确的是（）
A.地贫可以靠反复补铁治疗
B.地贫患者盲目补铁会造成铁过载，损伤器官
C.两者血常规完全不一样，一眼就能区分
D.地贫就是体内缺少铁元素
18、预防重型地贫患儿出生最关键手段是（）
A.怀孕之后吃补血药
B.夫妻婚前/孕前地贫筛查，高风险者产前诊断
C.孕期大量补充叶酸
D.新生儿出生后再治疗
19、血红蛋白Bart胎儿水肿综合征（重型α地贫），描述正确的是（）
A.孩子可以正常长大
B.大多宫内死亡或出生后不久死亡
C.口服药物即可治愈
D.无遗传倾向
20、关于地贫治疗，正确的是（）
A.轻型地贫常规需要输血
B.重型地贫需规律输血+祛铁治疗，部分可造血干细胞移植
C.中药可以根治地贫
D.轻型地贫一定不能生育
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