全外显子测序（WES）在小于胎龄儿（SGA）中的应用培训考核
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一、单项选择题（共10题，每题10分，满分100分）
1. 临床上对于持续性小于胎龄儿，也就是出生后持续生长迟缓、排除营养、胎盘、环境因素的患儿，首选的精准遗传学检测技术是?（ ）
A. 染色体核型分析
B. 基因芯片（CMA）
C. 全外显子测序（WES）
D. 荧光原位杂交（FISH）
2. 下列哪类小于胎龄儿患儿，最优先推荐行全外显子测序检测?（ ）
A. 单纯足月小样儿、出生后追赶生长良好
B. SGA合并多发畸形、特殊面容、智力运动发育落后
C. 仅因母体高血压导致的一过性SGA
D. 双胎输血综合征所致暂时性生长受限SGA
3. 关于全外显子测序在SGA诊疗中的优势，下列说法错误的是?（ ）
A. 可覆盖绝大多数单基因生长缺陷相关致病基因
B. 能检测出染色体微缺失微重复之外的点突变、小片段插入缺失
C. 仅能检测已知明确的SGA致病基因突变
D. 可辅助鉴别遗传性矮小与后天获得性SGA
4. 临床指南推荐，对于不明原因、持续不追赶生长的SGA患儿，最佳基因检测介入时间段为?（ ）
A. 新生儿期尽早检测
B. 3月龄
C. 1岁生长迟缓仍无追赶改善时
D. 3岁确诊矮小症后
5. 以下哪种疾病是全外显子测序在SGA患儿中检出率最高的单基因遗传病?（ ）
A. 先天性甲状腺功能减退症
B. Noonan综合征
C. 单纯性软骨发育不良
D. 1型神经纤维瘤病
6. 关于SGA患儿行WES检测的临床意义，不包括以下哪项?（ ）
A. 明确病因，避免盲目营养干预
B. 指导生长激素治疗的适应症与预后判断
C. 用于患儿及家系的遗传咨询、再生育风险评估
D. 直接判断患儿未来终身高
7. 对于CMA检测阴性、临床高度怀疑遗传性疾病的难治性SGA，下一步标准检测方案是?（ ）
A. 重复染色体核型分析
B. 完善全外显子家系测序（trio-WES）
C. 仅行内分泌激素筛查
D. 定期随访无需基因检测
8. 解读SGA患儿WES报告时，以下哪类变异具有明确临床致病意义?（ ）
A. 良性变异
B. 可能良性变异
C. 致病性/可能致病性变异
D. 意义未明变异（VUS）
9. 下列哪种情况不适合优先单独使用WES检测SGA病因?（ ）
A. 高度怀疑染色体微缺失微重复综合征
B. 合并多系统畸形的不明原因SGA
C. 家族性遗传性矮小所致SGA
D. 不明原因反复生长停滞SGA
10. 关于trio-WES（父母+患儿家系全外显子测序）在SGA中的应用价值，正确的是?（ ）
A. 仅能检测新发突变，无法区分遗传突变
B. 可显著提高变异致病性判断的准确率，降低VUS比例
C. 检测流程、成本与单人WES一致
D. 仅适用于成年矮小患者，不适用于儿童SGA
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