地中海贫血防控知识考试

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3. 地中海贫血是一种由于什么缺陷导致的遗传性溶血性贫血？

红细胞膜缺陷血红蛋白合成障碍红细胞酶缺陷免疫因素

4. 地中海贫血的遗传方式主要是？

常染色体显性遗传常染色体隐性遗传X连锁显性遗传X连锁隐性遗传

5. 在我国，地中海贫血高发的地区是？

东北地区长江中下游地区华南地区西北地区

6. 地中海贫血筛查的常用实验室指标是？

血清铁蛋白血红蛋白电泳骨髓穿刺红细胞渗透脆性试验

7. 下列哪项是α地中海贫血的典型血液学特征？

血红蛋白F升高血红蛋白A2升高血红蛋白H包涵体血清铁降低

8. β地中海贫血患者血红蛋白电泳的典型表现是？

HbA2升高HbF降低HbA升高HbH出现

9. 地中海贫血基因携带者通常表现为？

重度贫血轻度贫血或无症状黄疸肝脾肿大

10. 预防重型地中海贫血患儿出生的最有效措施是？

婚前检查产前筛查和产前诊断新生儿筛查遗传咨询

11. 对于地中海贫血高危孕妇，产前诊断的常用方法不包括？

羊膜腔穿刺绒毛膜取样脐带血穿刺胎儿超声

12. 地中海贫血的基因诊断技术不包括？

PCR基因测序染色体核型分析基因芯片

13. 重型β地中海贫血的主要治疗方法是？

定期输血和去铁治疗脾切除免疫抑制治疗抗生素治疗

14. 长期输血的地中海贫血患者需要去铁治疗，常用的去铁药物是？

去铁胺铁剂叶酸维生素B12

15. 造血干细胞移植可以根治地中海贫血，其最佳移植时机是？

婴儿期儿童期成年后老年期

16. 遗传咨询中，对于地中海贫血基因携带者夫妇，应建议？

禁止结婚禁止生育进行产前诊断无需处理

17. 地中海贫血的防控策略中，三级预防不包括？

婚前检查产前诊断新生儿筛查骨髓移植

18. 地中海贫血的临床表现包括？

贫血黄疸肝脾肿大骨骼改变

19. 地中海贫血的实验室检查方法包括？

血常规血红蛋白电泳基因检测骨髓穿刺

20. 预防地中海贫血的措施包括？

婚前筛查遗传咨询产前诊断新生儿筛查

21. 地中海贫血的产前诊断方法包括？

绒毛膜取样羊膜腔穿刺脐带血穿刺无创产前基因检测

22. 重型地中海贫血的治疗方法包括？

定期输血去铁治疗造血干细胞移植脾切除

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